en pojke föddes på sikt till en 39-årig mamma efter en händelselös graviditet. Vid undersökning, strax efter födseln, presenterade han en erytematös ulcererad lesion, täckt av ett tunt membran, som påverkar höger ben och fot. Sårets gränser visade aktiv granulering och små ytliga kärl kunde visualiseras bakom defekten. Hans vänstra hallux var hypoplastisk med anonychia. Alla andra fotspikar var dystrofa (Figur 1). Annat än huddefekten hade barnet inga tillsatta defekter eller avvikelser. Histopatologin för en biopsi som tagits från lesionens periferi visade dermal-epidermal korsningsavlossning, vilket tyder på epidermolysis bullosa (EB) (Figur 2). En studie av stamtavlan i hans familj avslöjade, inklusive patienten, åtta drabbade medlemmar, fyra kvinnor (hans syster, hans mor, hans mors mor och hans mors halvsyster) och fyra män (patienten själv, hans två första kusiner och hans mors farfar) (Figur 3). Patientens mor rapporterade samma problem vid födseln och påverkade samma ben och visade ingen överraskning när läkarna gav henne barnet. Hon, och båda patientens kusiner, hade aktiva lesioner av epidermolysis bullosa, mamman på benen och de två kusinerna på händerna, orsakade av trauma (Figur 4). Patientens 12-åriga syster hade också aplasia cutis congenita (ACC) (med liknande skador på höger ben) och EB. Ledningen var konservativ och patienten upprätthölls under noggrann övervakning med progressiv läkning av lesionen. Efter 2 månader var reepiteliseringen fullständig och milia var framträdande över ärret (Figur 5). På den 1-åriga uppföljningsundersökningen presenterade barnet normal fysisk och neurologisk utveckling, utan nya kutana lesioner utom de som induceras av hudbräcklighet precis som hans äldre syster och alla drabbade familjemedlemmar.

höger ben och fot som visar en erytematös ulcererad lesion och en hypoplastisk hallux med anonychia.

biopsi histopatologi: avlägsnande av dermalepidermal korsning.

stamtavla för patientens familj med åtta drabbade medlemmar: patienten själv, hans syster, hans mor, hans mors mor, hans mors halvsyster, hans två första kusiner (som var bröder) och hans mors mors far.

patientens mammas högra ben: aktiv lesion av epidermolysis bullosa som resulterar från lokalt trauma.

höger ben och fot efter 3 månaders progressiv läkning av lesionen: fullständig reepitelisering och framträdande milia över ärret.

Epidermolysis bullosa är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av ökad hudbräcklighet och blåsbildning. Termen innefattar en heterogen grupp av mekanobullösa sjukdomar som skiljer sig med avseende på genetiska, kliniska och ultra strukturella egenskaper. Minst 17 typer av EB har definierats. Med hjälp av elektronmikroskopi kan klyvningsnivån bestämmas, vilket möjliggör klassificering mellan tre olika presentationer. Separationen sker i lamina lucida i junctional EB, under lamina densa i den dystrofa varianten och inom epidermis i EB simplex. Tre autosomala dominerande ärftliga former av dystrofisk EB beskrivs klassiskt, nämligen Cockayne-Touraine-typen, Pasini-typen och Barts syndrom. Alla tre typerna uppvisar liknande optiska och elektronmikroskopiska egenskaper: blåsor uppstår i den mest ytliga regionen av dermis, omedelbart under lamina densa i dermal-epidermal korsning, där förankringsfibriller normalt finns. Barts syndrom kännetecknas kliniskt av medfödd lokal frånvaro av hud, orala slemhinneskador, markant förbättring efter puberteten och minimal kvarvarande ärrbildning hos drabbade vuxna.

ACC, som kan vara associerad med EB, rapporterades först 1767. Det är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av väl avgränsade områden med medfödd frånvaro av hud, som oftast påverkar hårbotten med små, enkla, mittlinje, bakre sår. Det finns ingen könsförkärlek och missbildningen kan begränsas till epidermis, involvera hudens fulla tjocklek eller inkludera benfel också. Histologiskt finns det en frånvaro av epidermis (utan inflammation), rudimentära eller frånvarande appendageala strukturer och en minskning av elastiska fibrer i dermis. Diagnosen är huvudsakligen klinisk och omfattar nio olika grupper, beroende på förlängning av kompromisser, arv och tillhörande fynd. Grupp 6, som är associerad med EB, kan delas in i två typer: 1) lokaliserad blåsor med autosomalt dominerande eller recessivt arv; och 2) utbredd hudbräcklighet med medfödda avvikelser och autosomalt recessivt arv. Det finns ingen förenande teori som förklarar ACC: s ursprung eftersom det är ett fysiskt resultat som bara anger att en störning av hudutvecklingen har inträffat i livmodern. Orsakerna till denna störning varierar och inkluderar genetiska faktorer, teratogener, komprometterad hudvaskulatur och trauma.

föreningen för EB och ACC beskrevs först 1966. Syndromet består av ACC i nedre extremiteterna, en mild blåsningsstörning i händer och fötter, orala slemhinneskador och nageldystrofi. Det visar vanligtvis markant förbättring efter puberteten och minimal kvarvarande ärrbildning hos drabbade vuxna, vilket håller hudens bräcklighet under hela livet. En av teorierna för att förklara frånvaron av hud hos dessa patienter är att mekaniskt trauma kan uppstå från fosterrörelser, såsom sparkar, vilket leder till livmoderblåsning med efterföljande erosioner. Detta kan också förklara övervägande av lesioner i nedre extremiteter. Det ursprungliga papperet beskrev en familj med 26 drabbade medlemmar. Åtta av dem hade blåsor och nageldystrofi som liknade Cockayne-Touraine-typen, men hudfel läkte utan ärrbildning. En medlem hade bara blåsor, och tre andra presenterade endast nagelavvikelser. Som vid den tiden ingen histologisk undersökning av blåsor rapporterades, termen Barts syndrom har använts från och med då, är associerad med enkel – vilket förmodligen var fallet beskrivet av Bart vid den tiden-junctional och dystrophic EB.

den fortsatta användningen av termen Barts syndrom för att beskriva ACC i extremiteterna associerade med mild blåsning är problematisk, eftersom det nu är uppenbart att flera former av EB med olika nivåer av blåsning kan ha dessa fynd (såsom ACC med EB simplex och autosomal dominant EB dystrophica). Hos sådana patienter bör ansträngningar göras för att ytterligare karakterisera typen av EB med elektronmikroskopi, fortsatt klinisk observation och detaljerad användning av den kliniska historien för att karakterisera formen av arv.

hantering av ACC är kontroversiell och kan vara konservativ, kirurgisk eller en kombination av båda, beroende på förlängning och plats för lesionen. Obstetricians och barnläkare måste vara bekanta med de kliniska resultaten som beskrivs här för att undvika den vanliga misstanken om födelsestrauma (och alla juridiska aspekter som är inblandade) och intempestiva terapier. Noggrann övervakning och konservativ hantering är lämpliga inklusive skydd av huden med användning av atraumatiska förband, eftersom lesioner tenderar att läka spontant om några dagar och lämnar ett kvarvarande ärr. När det är associerat med EB bör man uppmärksamma förebyggande av trauma. Triaden av sårhantering, näringsstöd och infektionskontroll är nyckeln till framgångsrik hantering av alla EB-patienter. Vissa författare har redan försökt aktuella, dietiska och systemiska behandlingar utan positiva resultat.

den familjära historien om det fall som rapporteras här, med tre på varandra följande generationer drabbade, bekräftar det autosomala dominerande arvet av sjukdomen och uppmärksammar vikten av genetisk rådgivning, med tanke på dess höga penetrans.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.