un băiat s-a născut la termen unei mame de 39 de ani, după o sarcină fără evenimente. La examinare, la scurt timp după naștere, a prezentat o leziune ulcerată eritematoasă, acoperită de o membrană subțire, care afectează piciorul și piciorul drept. Granițele ulcerului au arătat granulare activă și mici vase superficiale ar putea fi vizualizate subiacente defectului. Halluxul său stâng era hipoplastic cu anonimie. Toate celelalte unghii ale piciorului au fost distrofice (Figura 1). În afară de defectul pielii, copilul nu a avut defecte sau anomalii adăugate. Histopatologia unei biopsii prelevate de la periferia leziunii a demonstrat detașarea joncțiunii dermo-epidermice, sugestivă pentru epidermoliza buloasă (EB) (Figura 2). Un studiu al pedigreei familiei sale a dezvăluit, inclusiv pacientul, opt membri afectați, patru femei (sora sa, mama sa, mama mamei sale și sora vitregă a mamei sale) și patru bărbați (pacientul însuși, cei doi veri primari și bunicul mamei sale) (figura 3). Mama pacientului a raportat aceeași problemă la naștere, afectând același picior și nu a arătat nicio surpriză când medicii i-au dat copilul. Ea și ambii veri ai pacientului au avut leziuni active de epidermoliză buloasă, mama pe picioare și cei doi veri pe mâini, cauzate de traume (Figura 4). Sora de 12 ani a pacientului a avut, de asemenea, aplasia cutis congenita (ACC) (cu leziuni similare la piciorul drept) și EB. Managementul a fost conservator, iar pacientul a fost menținut sub monitorizare atentă, cu vindecarea progresivă a leziunii. După 2 luni, reepitelizarea a fost completă și milia a fost proeminentă peste cicatrice (Figura 5). La examenul de urmărire de 1 an, copilul a prezentat o dezvoltare fizică și neurologică normală, fără leziuni cutanate noi, cu excepția celor induse de fragilitatea pielii, la fel ca sora sa mai mare și toți membrii familiei afectate.

piciorul drept și piciorul prezintă o leziune ulcerată eritematoasă și un hallux hipoplastic cu anonychia.

histopatologia biopsiei:detașarea dermeiepidermale.

Pedigree al familiei pacientului cu opt membri afectați: pacientul însuși, sora sa, mama sa, mama mamei sale, sora vitregă a mamei sale, cei doi veri primari (care erau frați) și tatăl mamei mamei sale.

piciorul drept al mamei pacientului: leziunea activă a epidermolizei buloase rezultată din trauma locală.

piciorul și piciorul drept după 3 luni de vindecare progresivă a leziunii: reepitelizare completă și milia proeminentă peste cicatrice.

epidermoliza buloasă este o afecțiune ereditară rară caracterizată prin fragilitate crescută a pielii și formarea de blistere. Termenul cuprinde un grup eterogen de boli mecanobulare care diferă în ceea ce privește caracteristicile genetice, clinice și ultra structurale. Au fost definite cel puțin 17 tipuri de EB. Folosind microscopia electronică, se poate determina nivelul de scindare, permițând clasificarea între trei prezentări diferite. Separarea are loc în lamina lucida în EB joncțional, sub lamina densa în varianta distrofică și în epidermă în EB simplex. Sunt descrise clasic trei forme moștenite autosomale dominante de EB distrofic, și anume tipul Cockayne-Touraine, Tipul Pasini și sindromul Bart. Toate cele trei tipuri prezintă caracteristici microscopice optice și electronice similare: blisterele apar în regiunea cea mai superficială a dermei, imediat sub lamina densa a joncțiunii dermo-epidermice, unde fibrilele de ancorare sunt situate în mod normal. Sindromul Bart se caracterizează clinic prin absența congenitală localizată a pielii, leziunile mucoasei orale, îmbunătățirea marcată după pubertate și cicatrizarea reziduală minimă la adulții afectați.

ACC, care poate fi asociat cu EB, a fost raportat pentru prima dată în 1767. Este o afecțiune rară caracterizată prin zone bine circumscrise de absență congenitală a pielii, care afectează cel mai frecvent scalpul cu ulcere mici, unice, medii, posterioare. Nu există predilecție sexuală, iar malformația poate fi limitată la epidermă, poate implica întreaga grosime a pielii sau poate include și defecte osoase. Histologic, există o absență a epidermei (fără inflamație), structuri apendice rudimentare sau absente și o scădere a fibrelor elastice în dermă. Diagnosticul este în principal clinic și include nouă grupuri diferite, în funcție de extinderea compromisului, a moștenirii și a constatărilor asociate. Grupul 6, care este asociat cu EB, poate fi împărțit în două tipuri: 1) vezicule localizate cu moștenire autosomală dominantă sau recesivă; și 2) fragilitate cutanată răspândită cu anomalii congenitale și moștenire autosomală recesivă. Nu există o teorie unificatoare care să explice originea ACC, deoarece este o constatare fizică care denotă doar că a avut loc o întrerupere a dezvoltării pielii uter. Cauzele acestei perturbări variază și includ factori genetici, teratogeni, vasculatura compromisă a pielii și traume.

Asociația EB și ACC a fost descrisă pentru prima dată în 1966. Sindromul constă în ACC a extremităților inferioare, o tulburare ușoară de vezicule a mâinilor și picioarelor, leziuni ale mucoasei orale și distrofie a unghiilor. De obicei, prezintă o îmbunătățire marcată după pubertate și cicatrici reziduale minime la adulții afectați, menținând fragilitatea pielii pe tot parcursul vieții. Una dintre teoriile care explică absența pielii la acești pacienți este că traumele mecanice ar putea apărea din mișcările fetale, cum ar fi lovirea cu piciorul, ducând la vezicule uterine cu eroziuni ulterioare. Acest lucru ar putea explica, de asemenea, preponderența leziunilor membrelor inferioare. Lucrarea originală a descris o familie cu 26 de membri afectați. Opt dintre ei aveau vezicule și distrofie de unghii asemănătoare tipului Cockayne-Touraine, dar defectele pielii s-au vindecat fără cicatrici. Un membru a avut doar blistere, iar alți trei au prezentat doar anomalii ale unghiilor. Deoarece la acel moment nu a fost raportată nicio examinare histologică a blisterelor, termenul de sindrom Bart a fost folosit de atunci înainte, fiind asociat cu EB simplu-care probabil a fost cazul descris de Bart la acel moment-joncțional și distrofic EB.

utilizarea continuă a termenului de sindrom Bart pentru a descrie ACC a extremităților asociate cu vezicule ușoare este problematică, deoarece acum este evident că mai multe forme de EB cu niveluri diferite de vezicule pot avea aceste constatări (cum ar fi ACC cu EB simplex și EB distrofică dominantă autosomală). La acești pacienți, trebuie depuse eforturi pentru a caracteriza în continuare tipul de EB cu microscopie electronică, observarea clinică continuă și utilizarea detaliată a istoricului clinic pentru a caracteriza forma moștenirii.

Managementul ACC este controversat și poate fi conservator, chirurgical sau o combinație a ambelor, în funcție de extensia și localizarea leziunii. Obstetricienii și pediatrii trebuie să fie familiarizați cu constatările clinice descrise aici pentru a evita suspiciunea comună de traumă la naștere (și toate aspectele juridice implicate) și terapii intempestive. Monitorizarea atentă și gestionarea conservatoare sunt adecvate, inclusiv protecția pielii cu utilizarea pansamentelor atraumatice, deoarece leziunile tind să se vindece spontan în câteva zile, lăsând o cicatrice reziduală. Atunci când este asociat cu EB, trebuie acordată atenție prevenirii traumei. Triada de gestionare a rănilor, suport nutrițional și controlul infecțiilor este cheia pentru gestionarea cu succes a tuturor pacienților cu EB. Unii autori au încercat deja tratamente topice, dietetice și sistemice fără rezultate pozitive.

istoricul familial al cazului raportat aici, cu trei generații consecutive afectate, confirmă moștenirea autosomală dominantă a bolii, atrăgând atenția asupra importanței consilierii genetice, având în vedere penetrarea ridicată a acesteia.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.