um menino nasceu no Termo de uma mãe de 39 anos de idade após uma gravidez sem incidentes. Após exame, logo após o nascimento, apresentou uma lesão ulcerada eritematosa, coberta por uma fina membrana, afetando a perna direita e o pé. As fronteiras da úlcera mostraram granulação ativa e pequenos vasos superficiais poderiam ser visualizados por trás do defeito. O seu halux esquerdo estava hipoplásico com anonychia. Todos os outros pregos do pé eram distróficos (Figura 1). Para além do defeito da pele, a criança não tinha defeitos ou anomalias adicionais. A histopatologia de uma biópsia retirada da periferia da lesão demonstrou descolamento da junção dermal-epidérmica, sugestivo de Epidermólise bullosa (EB) (Figura 2). Um estudo do pedigree de sua família revelou, incluindo o paciente, oito membros afetados, quatro mulheres (sua irmã, sua mãe, sua mãe, e meia-irmã de sua mãe) e quatro homens (o próprio paciente, seus dois primeiros primos, e avô de sua mãe) (Figura 3). A mãe do paciente relatou o mesmo problema no nascimento, afetando a mesma perna, e não mostrou nenhuma surpresa quando os médicos lhe deram o bebê. Ela, e ambos os primos do paciente, tiveram lesões ativas de Epidermólise bullosa, a mãe em suas pernas e os dois primos em suas mãos, causada por trauma (Figura 4). A irmã de 12 anos do paciente também tinha aplasia cutis congenita (ACC) (com lesões similares na perna direita) e EB. O tratamento foi conservador, e o paciente foi mantido sob cuidadosa monitorização, com cura progressiva da lesão. Após 2 meses, a reepitelização foi completa e milia foi proeminente sobre a cicatriz (Figura 5). No exame de acompanhamento de 1 ano, a criança apresentou um desenvolvimento físico e neurológico normal, sem novas lesões cutâneas, exceto aquelas induzidas pela fragilidade da pele, assim como sua irmã mais velha e todos os membros da família afetados.

perna direita e pé mostrando uma lesão ulcerada eritematosa e um hallux hipoplásico com anonychia.

histopatologia da biopsia: descolamento da junção dermalepidérmica.

o Pedigree da família do paciente com oito membros afetados: o próprio paciente, sua irmã, sua mãe, mãe de sua Mãe, Meia-irmã de sua mãe, seus dois primos direitos (que eram irmãos), e pai da mãe de sua mãe.

perna direita da mãe do doente: lesão activa da Epidermólise bullosa resultante de trauma local.

perna direita e pé após 3 meses de cura progressiva da lesão: reepitelização completa e milia proeminente sobre a cicatriz.

a Epidermólise bullosa é uma doença hereditária rara caracterizada por um aumento da fragilidade cutânea e formação de blisters. O termo compreende um grupo heterogêneo de doenças mecanobulosas que diferem no que diz respeito às características genéticas, clínicas e ultra estruturais. Foram definidos pelo menos 17 tipos de EB. Usando microscopia eletrônica, o nível de clivagem pode ser determinado, permitindo a classificação entre três apresentações diferentes. A separação ocorre na lâmina lucida em EB juncional, abaixo da lâmina densa na variante distrófica, e dentro da epiderme em EB simplex. Três formas herdadas autossômicas dominantes de EB distrófico são classicamente descritas, nomeadamente o tipo Cockayne-Touraine, o tipo Pasini, e síndrome de Bart. Todos os três tipos apresentam características ópticas e microscópicas de elétrons semelhantes: bolhas surgem na região mais superficial da derme, imediatamente abaixo da lâmina da junção dermal-epidérmica, onde as fibrilhas de ancoragem estão normalmente localizadas. A síndrome de Bart é clinicamente caracterizada pela ausência congénita localizada de pele, lesões na mucosa oral, melhoria marcada após a puberdade, e cicatrizes residuais mínimas em adultos afetados.

ACC, que pode ser associado com EB, foi relatado pela primeira vez em 1767. É uma condição rara caracterizada por áreas bem Circunscritas de ausência congênita de pele, mais comumente afetando o couro cabeludo com úlceras pequenas, únicas, de linha média, posteriores. Não há predilecção sexual e a malformação pode ser limitada à epiderme, envolver a espessura total da pele, ou incluir defeitos ósseos também. Histologicamente, há uma ausência de epiderme (sem inflamação), estruturas rudimentares ou ausentes do apêndice, e uma diminuição das fibras elásticas na derme. O diagnóstico é principalmente clínico e inclui nove grupos diferentes, dependendo da extensão do comprometimento, herança e Achados associados. O grupo 6, que está associado ao EB, pode ser dividido em dois tipos: 1) Formação de bolhas localizadas com herança autossómica dominante ou recessiva; e 2) fragilidade cutânea generalizada com anomalias congénitas e herança autossómica recessiva. Não há nenhuma teoria unificadora que explique a origem da ACC porque é um achado físico que denota apenas que uma ruptura do desenvolvimento da pele ocorreu no útero. As causas desta ruptura variam e incluem fatores genéticos, teratógenos, vasculatura da pele comprometida, e trauma.

a associação de EB E ACC foi descrita pela primeira vez em 1966. A síndrome consiste na ACC das extremidades inferiores, uma ligeira perturbação com formação de vesículas nas mãos e pés, lesões na mucosa oral e distrofia das unhas. Geralmente apresenta uma melhoria acentuada após a puberdade e cicatrizes residuais mínimas em adultos afectados, mantendo a fragilidade cutânea ao longo da vida. Uma das teorias para explicar a ausência de pele nestes pacientes é que o trauma mecânico pode ocorrer a partir de movimentos fetais, tais como chutar, levando a formação de bolhas no útero com erosões subsequentes. Isto também pode explicar a preponderância das lesões das extremidades inferiores. O artigo original descrevia uma família com 26 membros afetados. Oito deles tinham distrofia das unhas e vesículas semelhantes ao tipo Cockayne-Touraine, mas os defeitos da pele cicatrizaram sem cicatrizes. Um membro tinha apenas bolhas, e três outros apresentaram apenas anomalias nas unhas. Como naquela época não foi relatado exame histológico de bolhas, o termo síndrome de Bart tem sido usado a partir de então, sendo associado com simples — o que provavelmente foi o caso descrito por Bart naquela época — EB juncional e distrófica.

O uso continuado do termo de Bart síndrome de descrever ACC de extremidades associadas com a leve formação de bolhas é problemático, uma vez que agora é evidente que várias formas de EB com diferentes níveis de formação de bolhas pode ter estes resultados (tais como ACC com EB simplex e autossómica dominante EB dystrophica). Em tais pacientes, devem ser feitos esforços para caracterizar ainda mais o tipo de EB com microscopia eletrônica, observação clínica continuada e uso detalhado da história clínica para caracterizar a forma de herança.

a gestão da ACC é controversa e pode ser conservadora, cirúrgica, ou uma combinação de ambos, dependendo da extensão e localização da lesão. Obstetrícia e pediatra devem estar familiarizados com os achados clínicos descritos aqui para evitar a suspeita comum de trauma de nascimento (e todos os aspectos legais envolvidos) e terapias intempestivas. Monitorização cuidadosa e gestão conservadora são apropriadas, incluindo a protecção da pele com o uso de pensos atraumáticos, uma vez que as lesões tendem a sarar espontaneamente em alguns dias, deixando uma cicatriz residual. Quando associado à EB, deve ser dada atenção à prevenção de trauma. A tríade de manejo de feridas, suporte nutricional e controle de infecções é a chave para o bem-sucedido manejo de todos os pacientes com EB. Alguns autores já tentaram tratamentos tópicos, dietéticos e sistêmicos sem resultados positivos.

A história familiar do caso relatado aqui, com três gerações consecutivas afetadas, confirma o autossômico dominante de herança da doença, chamando a atenção para a importância do aconselhamento genético, considerando a sua elevada a penetrância.

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