chłopiec urodził się 39-letniej matce po niezakłóconej ciąży. Na badaniu, wkrótce po urodzeniu, przedstawił rumieniowatą owrzodzoną zmianę, pokrytą cienką błoną, wpływającą na prawą nogę i stopę. Granice wrzodu wykazały aktywną granulację i małe powierzchowne naczynia mogą być wizualizowane leżące u podstaw defektu. Jego lewy hallux był hipoplastyczny z anonychią. Wszystkie pozostałe paznokcie stóp były dystroficzne (ryc. 1). Poza wadą skóry dziecko nie miało żadnych dodatkowych wad ani nieprawidłowości. Badanie histopatologiczne biopsji pobranej z obrzeża zmiany wykazało odwarstwienie połączenia skórno-naskórkowego, wskazujące na epidermolysis bullosa (EB) (ryc. 2). Badanie rodowodu jego rodziny ujawniło, w tym pacjenta, ośmiu dotkniętych członków, cztery kobiety (jego siostra, matka, matka jego matki i przyrodnia siostra jego matki) i czterech mężczyzn (sam pacjent, jego dwaj pierwsi kuzyni i dziadek jego matki) (Rysunek 3). Matka pacjentki zgłosiła ten sam problem przy porodzie, dotykając tej samej nogi, i nie wykazywała zdziwienia, gdy lekarze dali jej dziecko. Zarówno ona, jak i obydwoje kuzynów pacjenta, mieli aktywne zmiany w przebiegu epidermolysis bullosa, matka na nogach i dwóch kuzynów na rękach, spowodowane urazem (ryc. 4). 12-letnia siostra chorego również miała aplazję cutis congenita (ACC) (z podobnymi zmianami na prawej nodze) i EB. Postępowanie było zachowawcze, a pacjent był pod ścisłą kontrolą, z postępującym gojeniem zmiany. Po 2 miesiącach reepitelizacja była kompletna, a milia była widoczna nad blizną (ryc. 5). Na rocznym badaniu kontrolnym dziecko wykazało prawidłowy rozwój fizyczny i neurologiczny, bez nowych zmian skórnych, z wyjątkiem tych wywołanych przez kruchość skóry, podobnie jak jego starsza siostra i wszyscy dotknięci członkowie rodziny.

prawa noga i stopa wykazują rumieniowatą owrzodzoną zmianę i hipoplastyczny hallux z anonychia.

histopatologia biopsji: odwarstwienie złącza dermalepidermalnego.

Rodowód rodziny pacjenta z ośmioma dotkniętymi członkami: sam pacjent, jego siostra, matka, matka matki, przyrodnia siostra matki, jego dwaj pierworodni kuzyni (którzy byli braćmi) i ojciec matki matki.

prawa noga matki pacjenta: aktywna zmiana naskórka wynikająca z miejscowego urazu.

prawa noga i stopa po 3 miesiącach postępującego gojenia zmiany: całkowita reepitelizacja i widoczna milia nad blizną.

Epidermolysis bullosa jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się zwiększoną kruchością skóry i tworzeniem się pęcherzy. Termin obejmuje heterogeniczną grupę chorób mechanobullowych, które różnią się pod względem cech genetycznych, klinicznych i ultra strukturalnych. Zdefiniowano co najmniej 17 typów EB. Za pomocą mikroskopii elektronowej można określić poziom rozszczepiania, co pozwala na klasyfikację pomiędzy trzema różnymi prezentacjami. Rozdzielenie następuje w blaszce lucida w wariancie EB, poniżej blaszki densa w wariancie dystroficznym, a w naskórku w wariancie EB simplex. Klasycznie opisano trzy autosomalne dominujące dziedziczne formy dystroficznego EB, a mianowicie Typ Cockayne 'a-Touraine’ A, Typ Pasiniego i zespół Barta. Wszystkie trzy typy wykazują podobne optyczne i elektronowe cechy mikroskopowe: pęcherze powstają w najbardziej powierzchownym obszarze skóry właściwej, bezpośrednio pod lamina densa połączenia skórno-naskórkowego, gdzie zwykle znajdują się fibryle kotwiące. Zespół Barta charakteryzuje się klinicznie wrodzonym zlokalizowanym brakiem skóry, uszkodzeniami błony śluzowej jamy ustnej, wyraźną poprawą po okresie dojrzewania i minimalnym śladowym bliznowaceniem u dotkniętych osób dorosłych.

ACC, który może być związany z EB, został po raz pierwszy odnotowany w 1767 roku. Jest to rzadka choroba charakteryzująca się dobrze ograniczonymi obszarami wrodzonego braku skóry, najczęściej dotykającymi skóry głowy z małymi, pojedynczymi, środkowymi, tylnymi owrzodzeniami. Nie ma upodobania seksualnego, a wada może być ograniczona do naskórka, obejmować pełną grubość skóry lub obejmować również wady kości. Histologicznie występuje brak naskórka (bez stanu zapalnego), szczątkowe lub nieobecne struktury wyrostka robaczkowego i zmniejszenie włókien elastycznych w skórze właściwej. Diagnoza jest głównie kliniczna i obejmuje dziewięć różnych grup, w zależności od rozszerzenia kompromisu, dziedziczenia i powiązanych wyników. Grupę 6, która jest związana z EB, można podzielić na dwa typy: 1) zlokalizowane pęcherze z dziedziczeniem autosomalnym dominującym lub recesywnym; i 2) powszechna kruchość skóry z wadami wrodzonymi i dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Nie istnieje jednocząca teoria wyjaśniająca pochodzenie ACC, ponieważ jest to fizyczne odkrycie oznaczające jedynie, że w macicy doszło do zakłócenia rozwoju skóry. Przyczyny tego zaburzenia różnią się i obejmują czynniki genetyczne, teratogeny, zaburzenia naczyń skóry i uraz.

związek EB i ACC został po raz pierwszy opisany w 1966 roku. Zespół składa się z ACC kończyn dolnych, łagodnych zaburzeń pęcherzy rąk i stóp, zmian błony śluzowej jamy ustnej i dystrofii paznokci. Zwykle wykazuje wyraźną poprawę po okresie dojrzewania i minimalne pozostałości blizn u dotkniętych dorosłych, utrzymując kruchość skóry przez całe życie. Jedną z teorii wyjaśniających brak skóry u tych pacjentów jest to, że uraz mechaniczny może wystąpić z ruchów płodu, takich jak kopanie, prowadzące do pęcherzy w macicy z kolejnymi nadżerkami. Może to również tłumaczyć przewagę zmian kończyn dolnych. W oryginale opisano rodzinę liczącą 26 dotkniętych nią członków. Osiem z nich miało pęcherze i dystrofię paznokci przypominającą Typ Cockayne’a-Touraine’ a, ale wady skóry leczyły się bez blizn. Jeden członek miał tylko pęcherze, a trzy inne miały tylko nieprawidłowości paznokci. Ponieważ w tym czasie nie odnotowano badania histologicznego pęcherzy, termin zespół Barta jest od tego czasu używany, związany z prostym-co prawdopodobnie było opisywane przez Barta w tym czasie-węzłowym i dystroficznym EB.

dalsze stosowanie terminu zespół Barta do opisania ACC kończyn związanych z łagodnym powstawaniem pęcherzy jest problematyczne, ponieważ obecnie jest oczywiste, że kilka form EB o różnych poziomach tworzenia się pęcherzy może mieć te wyniki (takie jak ACC z EB simplex i autosomalnie dominującą EB dystrophica). U takich pacjentów należy dołożyć starań, aby dalej scharakteryzować Typ EB za pomocą mikroskopii elektronowej, kontynuować obserwację kliniczną i szczegółowe wykorzystanie historii klinicznej do scharakteryzowania postaci dziedziczenia.

Postępowanie z ACC jest kontrowersyjne i może być zachowawcze, chirurgiczne lub kombinacją obu, w zależności od rozszerzenia i lokalizacji zmiany. Położnicy i pediatrzy muszą być zaznajomieni z opisanymi tutaj wynikami klinicznymi, aby uniknąć powszechnego podejrzenia urazu porodowego (i wszystkich związanych z tym aspektów prawnych) i terapii intempestive. Właściwe jest staranne monitorowanie i zachowawcze Postępowanie, w tym ochrona skóry za pomocą opatrunków atraumatycznych, ponieważ zmiany goją się samoistnie w ciągu kilku dni, pozostawiając pozostałą bliznę. W związku z EB należy zwrócić uwagę na zapobieganie urazom. Triada leczenia ran, wsparcia żywieniowego i kontroli infekcji jest kluczem do skutecznego leczenia wszystkich pacjentów z EB. Niektórzy autorzy próbowali już leczenia miejscowego, dietetycznego i ogólnoustrojowego bez pozytywnych rezultatów.

rodzinna historia opisanego tutaj przypadku, z trzema kolejnymi pokoleniami dotkniętymi, potwierdza autosomalne dominujące dziedziczenie choroby, zwracając uwagę na znaczenie poradnictwa genetycznego, biorąc pod uwagę jego wysoką penetrację.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.