een jongen werd geboren na een zwangerschap van 39 jaar oud. Bij onderzoek, kort na de geboorte, presenteerde hij een erythemateuze zweren laesie, bedekt met een dun membraan, die het rechterbeen en de voet. De grenzen van de zweer vertoonden actieve granulatie en kleine oppervlakkige vaten konden worden gevisualiseerd die ten grondslag liggen aan het defect. Zijn linker hallux was hypoplastisch met anonychia. Alle andere voetnagels waren dystrofisch (figuur 1). Anders dan de huidafwijking, had het kind geen toegevoegde defecten of afwijkingen. De histopathologie van een biopsie genomen vanuit de periferie van de laesie toonde de loslating van de huid-epidermale kruising aan, wat wijst op epidermolysis bullosa (EB) (Figuur 2). Een studie van de stamboom van zijn familie onthulde, waaronder de patiënt, acht getroffen leden, vier vrouwen (zijn zus, zijn moeder, de moeder van zijn moeder, en de halfzus van zijn moeder) en vier mannen (de patiënt zelf, zijn twee eerste neven, en de grootvader van zijn moeder) (Figuur 3). De moeder van de patiënt meldde hetzelfde probleem bij de geboorte, met hetzelfde been, en toonde geen verrassing toen de artsen haar de baby gaven. Zij, en beide neven van de patiënt, hadden actieve laesies van epidermolysis bullosa, de moeder op haar benen en de twee neven op hun handen, veroorzaakt door trauma (Figuur 4). De 12-jarige zus van de patiënt had ook aplasia cutis congenita (ACC) (met vergelijkbare laesies op het rechterbeen) en EB. De behandeling was conservatief en de patiënt werd onder zorgvuldige controle gehouden, met progressieve genezing van de laesie. Na 2 maanden was de reepithelisatie compleet en milia was prominent aanwezig op het litteken (Figuur 5). Op de 1-jaar follow-up onderzoek, het kind presenteerde normale fysieke en neurologische ontwikkeling, zonder nieuwe cutane laesies behalve die veroorzaakt door de fragiliteit van de huid net als zijn oudere zus en alle getroffen familieleden.

rechterbeen en voet vertonen een erythemateuze ulceratie en een hypoplastische hallux met anonychia.

biopsie histopathologie: loslating van de dermalepidermale verbinding.

stamboom van de familie van de patiënt met acht getroffen leden: de patiënt zelf, zijn zus, zijn moeder, de moeder van zijn moeder, de halfzus van zijn moeder, zijn twee eerste neven (die broers), en de vader van zijn moeder moeder.

rechterbeen van de moeder van de patiënt: actieve laesie van epidermolysis bullosa als gevolg van lokaal trauma.

rechterbeen en voet na 3 maanden van progressieve genezing van de laesie: volledige reepithelisatie en prominente milia over het litteken.

Epidermolysis bullosa is een zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door toegenomen kwetsbaarheid van de huid en blaarvorming. De term omvat een heterogene groep van mechanobulleuze ziekten die verschillen met betrekking tot genetische, klinische en ultra structurele kenmerken. Er zijn ten minste 17 soorten EB gedefinieerd. Gebruikend elektronenmicroscopie, kan het niveau van splitsing worden bepaald, toestaand de classificatie onder drie verschillende presentaties. De scheiding vindt plaats in de lamina lucida in junctioneel EB, onder de lamina densa in de dystrofische variant, en binnen de epidermis in EB simplex. Drie autosomaal dominante erfelijke vormen van dystrofisch EB worden klassiek beschreven, namelijk het Cockayne-Touraine-type, het Pasini-type en Bart ‘ s syndroom. Alle drie de types vertonen gelijkaardige optische en elektronenmicroscopische kenmerken: blaren ontstaan in het meest oppervlakkige gebied van de dermis, onmiddellijk onder de lamina densa van de dermal-epidermale verbinding, waar de verankerende fibrillen zich normaal bevinden. Bart ‘ s syndroom wordt klinisch gekenmerkt door aangeboren gelokaliseerde afwezigheid van de huid, orale mucosale laesies, duidelijke verbetering na de puberteit, en minimale resterende littekens bij getroffen volwassenen.

ACC, mogelijk geassocieerd met EB, werd voor het eerst gerapporteerd in 1767. Het is een zeldzame aandoening gekenmerkt door goed omschreven gebieden van aangeboren afwezigheid van de huid, meestal van invloed op de hoofdhuid met kleine, enkele, middellijn, posterieure zweren. Er is geen geslacht voorkeur en de misvorming kan worden beperkt tot de epidermis, betrekken de volledige dikte van de huid, of omvatten botdefecten ook. Histologisch is er een afwezigheid van epidermis (zonder ontsteking), rudimentaire of afwezige appendageale structuren, en een afname van elastische vezels in de dermis. De diagnose is hoofdzakelijk klinisch en omvat negen verschillende groepen, afhankelijk van de uitbreiding van compromitterend, overerving, en bijbehorende bevindingen. Groep 6, die wordt geassocieerd met EB, kan worden onderverdeeld in twee soorten: 1) gelokaliseerde blaarvorming met autosomaal dominante of recessieve overerving; en 2) wijdverspreide kwetsbaarheid van de huid met aangeboren afwijkingen en autosomaal recessieve overerving. Er is geen verenigende theorie die de oorsprong van ACC verklaart omdat het een fysieke bevinding is die alleen aangeeft dat een verstoring van de huidontwikkeling in de baarmoeder heeft plaatsgevonden. De oorzaken van deze verstoring variëren en omvatten genetische factoren, teratogenen, gecompromitteerde huidvasculature, en trauma.

de Vereniging van EB en ACC werd voor het eerst beschreven in 1966. Het syndroom bestaat uit ACC van de onderste ledematen, een milde blaarvorming stoornis van de handen en voeten, orale mucosale laesies, en nagel dystrofie. Het vertoont meestal duidelijke verbetering na de puberteit en minimale resterende littekens bij getroffen volwassenen, waardoor de huid fragiliteit gedurende het leven. Een van de theorieën om de afwezigheid van huid in deze patiënten te verklaren is dat mechanische trauma kan optreden van foetale bewegingen, zoals schoppen, wat leidt tot in baarmoeder blaarvorming met daaropvolgende erosies. Dit kan ook het overwicht van laesies in de onderste ledematen verklaren. Het oorspronkelijke artikel beschreef een familie met 26 getroffen leden. Acht van hen hadden blaarvorming en nageldystrofie die leek op Cockayne-Touraine type, maar de huidafwijkingen genas zonder littekens. Eén lid had alleen blaren, en drie anderen presenteerden alleen nagelafwijkingen. Aangezien op dat moment geen histologisch onderzoek van blaren werd gemeld, is de term Bart ‘ s syndroom gebruikt vanaf dat moment, wordt geassocieerd met eenvoudige-wat waarschijnlijk het geval beschreven door Bart op dat moment-junctional en dystrophic EB.

het voortgezette gebruik van de term Bart ‘ s syndroom om ACC van de extremiteiten geassocieerd met lichte blaarvorming te beschrijven is problematisch, aangezien het nu duidelijk is dat verschillende vormen van EB met verschillende niveaus van blaarvorming deze bevindingen kunnen hebben (zoals ACC met EB simplex en autosomaal dominante EB dystrofica). In dergelijke patiënten, zouden de inspanningen moeten worden gedaan om het type van EB met elektronenmicroscopie, voortdurende klinische observatie, en gedetailleerd gebruik van de klinische geschiedenis verder te karakteriseren om de vorm van overerving te karakteriseren.

de behandeling van ACC is controversieel en kan conservatief, chirurgisch of een combinatie van beide zijn, afhankelijk van de uitbreiding en locatie van de laesie. Verloskundigen en kinderartsen moeten vertrouwd zijn met de klinische bevindingen hier beschreven om de gemeenschappelijke verdenking van geboorte trauma (en alle juridische aspecten betrokken) en intempestieve therapieën te voorkomen. Zorgvuldige controle en conservatieve behandeling zijn geschikt, waaronder bescherming van de huid met het gebruik van atraumatische verbanden, omdat laesies de neiging hebben om spontaan te genezen in een paar dagen, waardoor een resterende litteken. Wanneer geassocieerd met EB, moet aandacht worden besteed aan preventie van trauma. De triade van wondbeheer, voedingsondersteuning en infectiecontrole is de sleutel voor succesvol beheer van alle EB-patiënten. Sommige auteurs hebben al geprobeerd actuele, dieetbehandeling, en systemische behandelingen zonder positieve resultaten.

de familiale geschiedenis van het hier gerapporteerde geval, met drie opeenvolgende generaties getroffen, bevestigt de autosomaal dominante overerving van de ziekte, wat de aandacht vestigt op het belang van erfelijkheidsadvies, gezien de hoge penetrantie ervan.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.