en gutt ble født på sikt til en 39 år gammel mor etter en begivenhetsløs graviditet. Ved undersøkelse, kort tid etter fødselen, presenterte han en erytematøs sårdannet lesjon, dekket av en tynn membran, som påvirker høyre ben og fot. Sårets grenser viste aktiv granulering og små overfladiske kar kunne visualiseres under defekten. Hans venstre hallux var hypoplastisk med anonychia. Alle andre fotspiker var dystrofiske (Figur 1). Annet enn huddefekten hadde barnet ingen ekstra feil eller abnormiteter. Histopatologien til en biopsi tatt fra periferien av lesjonen viste dermal-epidermal kryssavløsning, som tyder på epidermolysis bullosa (EB) (Figur 2). En studie av stamtavlen til familien hans avslørte, inkludert pasienten, åtte berørte medlemmer, fire kvinner (søsteren, moren, morens mor og morens halvsøster) og fire menn (pasienten selv, hans to søskenbarn og hans mors bestefar) (Figur 3). Pasientens mor rapporterte det samme problemet ved fødselen, som påvirket det samme benet, og viste ingen overraskelse da legene ga henne babyen. Hun, og begge pasientens fettere, hadde aktive lesjoner av epidermolysis bullosa, moren på bena og de to fetterne på hendene, forårsaket av traumer (Figur 4). Pasientens 12 år gamle søster hadde også aplasia cutis congenita (ACC) (med lignende lesjoner på høyre ben) og EB. Ledelsen var konservativ, og pasienten ble opprettholdt under nøye overvåking, med progressiv helbredelse av lesjonen. Etter 2 måneder var reepiteliseringen fullført og milia var fremtredende over arret (Figur 5). På 1-års oppfølgingseksamen presenterte barnet normal fysisk og nevrologisk utvikling, uten nye kutane lesjoner unntatt de som skyldes hudfraghet, akkurat som sin eldre søster og alle berørte familiemedlemmer.

Høyre ben og fot som viser en erytematøs sårdannelse lesjon og en hypoplastisk hallux med anonychia.

Biopsi histopatologi: frigjøring av dermalepidermal veikryss.

Stamtavle av pasientens familie med åtte berørte medlemmer: pasienten selv, sin søster, sin mor, sin mors mor, sin mors halvsøster, hans to søskenbarn (som var brødre) og sin mors mors far.

Pasientens mors høyre ben: aktiv lesjon av epidermolysis bullosa resulterende fra lokale traumer.

Høyre ben og fot etter 3 måneder med progressiv helbredelse av lesjonen: fullstendig reepithelisering og fremtredende milia over arret.

Epidermolysis bullosa er en sjelden arvelig lidelse preget av økt hudfraghet og blisterdannelse. Begrepet omfatter en heterogen gruppe av mechanobullous sykdommer som avviker med hensyn til genetiske, kliniske, og ultra strukturelle egenskaper. Minst 17 TYPER EB er definert. Ved hjelp av elektronmikroskopi kan nivået av spaltning bestemmes, slik at klassifiseringen mellom tre forskjellige presentasjoner. Separasjonen skjer i lamina lucida i krysset EB, under lamina densa i den dystrofiske varianten, og i epidermis i EB simplex. Tre autosomale dominante arvelige former for dystrofisk EB er klassisk beskrevet, nemlig Cockayne-Touraine-typen, Pasini-typen og Barts syndrom. Alle tre typer har lignende optiske og elektronmikroskopiske egenskaper: blærer oppstår i den mest overfladiske delen av dermis, umiddelbart under lamina densa av dermal-epidermal krysset, hvor forankringsfibriller normalt befinner seg. Barts syndrom er klinisk preget av medfødt lokalisert fravær av hud, orale mukosale lesjoner, markert forbedring etter pubertet og minimal gjenværende arrdannelse hos berørte voksne.

ACC, som kan være assosiert MED EB, ble først rapportert i 1767. Det er en sjelden tilstand preget av godt avgrensede områder av medfødt fravær av hud, som oftest påvirker hodebunnen med små, enkle, midterste, bakre sår. Det er ingen kjønn predileksjon og misdannelsen kan være begrenset til epidermis, involvere full tykkelse av huden, eller inkludere beindefekter også. Histologisk er det fravær av epidermis (uten betennelse), rudimentære eller fraværende appendageale strukturer, og en reduksjon av elastiske fibre i dermis. Diagnosen er hovedsakelig klinisk og inkluderer ni forskjellige grupper, avhengig av forlengelse av kompromittering, arv og tilhørende funn. Gruppe 6, som er knyttet TIL EB, kan deles inn i to typer: 1) lokalisert blæring med autosomal dominant eller recessiv arv; og 2) utbredt hudfraghet med medfødte abnormiteter og autosomal recessiv arv. DET er ingen samlende teori som forklarer OPPRINNELSEN TIL ACC fordi DET er et fysisk funn som bare betegner at en forstyrrelse av hudutviklingen har skjedd i livmoren. Årsakene til denne forstyrrelsen varierer og inkluderer genetiske faktorer, teratogener, kompromittert hudvaskulatur og traumer.

foreningen AV EB og ACC ble først beskrevet i 1966. Syndromet består AV ACC av nedre ekstremiteter, en mild blærende lidelse i hender og føtter, orale mukosale lesjoner og spikerdystrofi. Det viser vanligvis markert forbedring etter puberteten og minimal gjenværende arrdannelse hos berørte voksne, og holder hudfraghet gjennom livet. En av teoriene for å forklare fraværet av hud hos disse pasientene er at mekanisk traumer kan oppstå fra fosterbevegelser, som sparking, som fører til livmorblæring med påfølgende erosjoner. Dette kan også forklare overvekt av nedre ekstremitetslesjoner. Det opprinnelige papiret beskrev en familie med 26 berørte medlemmer. Åtte av dem hadde blemmer og spiker dystrofi ligner Cockayne-Touraine type, men huden defekter helbredet uten arrdannelse. Ett medlem hadde bare blærer, og tre andre presenterte bare spikerabnormaliteter. Som på den tiden ingen histologisk undersøkelse av blemmer ble rapportert, har begrepet Bart syndrom blitt brukt fra da av, blir assosiert med enkel-som trolig var tilfellet beskrevet Av Bart på den tiden-junctional OG dystrophic EB.

fortsatt Bruk Av Begrepet Bart syndrom for å beskrive ACC av ekstremiteter forbundet med mild blemmer er problematisk, siden det nå er tydelig at flere former FOR EB MED ulike nivåer av blemmer kan ha disse funnene(FOR EKSEMPEL ACC MED EB simplex og autosomal dominant EB dystrophica). Hos slike pasienter bør det gjøres en innsats for å ytterligere karakterisere TYPE EB med elektronmikroskopi, fortsatt klinisk observasjon og detaljert bruk av klinisk historie for å karakterisere arv.

Behandling AV ACC er kontroversiell og kan være konservativ, kirurgisk eller en kombinasjon av begge, avhengig av utvidelse og plassering av lesjonen. Obstetrikere og barneleger må være kjent med de kliniske funnene som er beskrevet her for å unngå vanlig mistanke om fødselstrauma (og alle de juridiske aspektene som er involvert) og intempestive terapier. Nøye overvåking og konservativ behandling er hensiktsmessig, inkludert beskyttelse av huden ved bruk av atraumatiske dressinger, siden lesjoner har en tendens til å helbrede spontant om noen dager, og etterlater et gjenværende arr. Når det er forbundet MED EB, bør det tas hensyn til forebygging av traumer. Triaden av sårbehandling, næringsstøtte og infeksjonskontroll er nøkkelen for vellykket behandling av ALLE EB-pasienter. Noen forfattere har allerede prøvd aktuelle, dietetiske og systemiske behandlinger uten positive resultater.

den familiære historien til saken rapportert her, med tre påfølgende generasjoner berørt, bekrefter den autosomale dominerende arven av sykdommen, og gjør oppmerksom på betydningen av genetisk rådgivning, med tanke på dens høye penetrans.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.