無事に妊娠した39歳の母親との間に男児が誕生した。 検査では,出生直後に薄い膜で覆われた紅斑性潰よう性病変を呈し,右脚と足に影響を与えた。 潰ようの境界は活性な肉芽を示し,欠損の下に小さな表在性血管を可視化できた。 左外反母趾は無爪症を伴う低形成であった。 他の足の爪はすべてジストロフィーであった(図1)。 皮膚の欠陥以外に、子供は追加の欠陥や異常を持っていませんでした。 病変の周辺部から採取した生検の病理組織学は、表皮水疱症(EB)を示唆する皮膚-表皮接合剥離を示した(図2)。 彼の家族の血統の研究は、患者、8人の影響を受けたメンバー、4人の女性(彼の妹、彼の母親、彼の母親の母親、そして彼の母親の異母妹)と4人の男性(患者自身、彼の2人の最初のいとこ、そして彼の母親の祖父)を含むことを明らかにしました(図3)。 患者の母親は、出生時に同じ問題を報告し、同じ脚に影響を与え、医師が彼女に赤ちゃんを与えたときに驚きを示さなかった。 彼女と患者のいとこの両方は、外傷によって引き起こされた表皮水疱症、彼女の足の母親と手の二人のいとこの活動的な病変を有していた(図4)。 患者の12歳の妹はまた、先天性皮膚形成不全(ACC)(右脚に同様の病変を有する)およびEBを有していた。 管理は保存的であり,患者は注意深いモニタリング下に維持され,病変の進行性治癒を伴っていた。 2ヶ月後、再上皮化は完了し、ミリアは瘢痕の上に顕著であった(図5)。 1年間のフォローアップ試験では、子供はちょうど彼の姉とすべての影響を受けた家族のような皮膚の脆弱性によって誘発されるものを除いて、新

右脚と足は紅斑性潰よう病変を示し,爪甲無爪症を伴う低形成性外反母趾を示した。

生検組織病理学:皮膚の剥離表皮接合部。

患者自身、彼の妹、彼の母親、彼の母親の母親、彼の母親の異母妹、彼の二つの最初のいとこ(兄弟だった)、そして彼の母親の母親の父親:八影響を受けたメンバーと

患者の母親の右足:局所外傷に起因する表皮水疱症の活動性病変。

病変の進行性治癒の3ヶ月後の右脚および足:完全な再上皮化および瘢痕上の顕著なミリア。

表皮水疱症は、皮膚の脆弱性および水疱形成の増加を特徴とするまれな遺伝性疾患である。 この用語は、遺伝的、臨床的、および超構造的特徴に関して異なる不均一な機械的塊状疾患の群を含む。 少なくとも17種類のEBが定義されています。 電子顕微鏡を用いて、開裂のレベルを決定することができ、三つの異なる提示間の分類を可能にする。 分離は接合E bではlucida層,ジストロフィー変異体ではdensa層の下,ebシンプレックスでは表皮内で起こる。 常染色体優性遺伝型ジストロフィー E bの三つの形態,すなわちCockayne-Touraine型,Pasini型およびBart症候群について古典的に記述した。 3つのタイプはすべて同じような光学および電子顕微鏡の特徴を表わします:まめは固定の原線維が普通ある皮膚表皮の接続点のlamina densaの下の皮膚の最 バート症候群は、先天性の局所的な皮膚の欠如、口腔粘膜病変、思春期後の著しい改善、および罹患した成人における最小の残留瘢痕化によって臨床的に特

ACCは、EBと関連している可能性があり、1767年に初めて報告されました。 これは、先天性の皮膚の欠如の十分に外接された領域によって特徴付けられるまれな状態であり、最も一般的には小さく、単一の正中線、後部潰瘍を伴う頭皮に影響を及ぼす。 性の好みがないし、奇形は表皮に限られるか、皮の完全な厚さを含むか、または骨の欠陥を同様に含むかもしれません。 組織学的には、表皮の欠如(炎症なし)、初歩的または不在の付属器構造、および真皮における弾性繊維の減少がある。 診断は主に臨床的であり、妥協、継承、および関連する所見の拡張に応じて、9つの異なるグループが含まれます。 EBに関連付けられているグループ6は、二つのタイプに分けることができます: 1)常染色体優性または劣性遺伝を伴う局所的な水疱;および2)先天性異常および常染色体劣性遺伝を伴う広範な皮膚の脆弱性。 ACCの起源を説明する統一的な理論は、それが子宮内で皮膚発達の破壊が起こったことだけを示す物理的な発見であるため、ありません。 この混乱の原因はさまざまであり、遺伝的要因、催奇形性、皮膚血管系の障害、および外傷が含まれます。

EBとACCの関連付けは1966年に最初に記述されました。 この症候群は、下肢のACC、手足の軽度の水疱性障害、口腔粘膜病変、および爪ジストロフィーからなる。 それは通常思春期および生命中の皮のもろさを保つ影響を受けた大人で最低の残りの傷つくことの後でマーク付きの改善を示します。 これらの患者の皮膚がないことを説明する理論の1つは、機械的外傷が蹴るなどの胎児の動きから起こり、その後のびらんを伴う子宮の水ぶくれにつ これはまた、下肢病変の優位性を説明するかもしれません。 元の論文では、26の影響を受けたメンバーを持つ家族について説明しました。 Cockayne-Touraine型に似た水疱性および爪ジストロフィーを有したが,皮膚欠損は瘢痕化せずに治癒した。 一つのメンバーは水疱のみを有し、他の三つのメンバーは爪の異常のみを示した。 当時は水疱の組織学的検査が報告されていなかったため、Bart’s syndromeという用語が使用されており、当時のBartによって記載されていた単純なものと関連していた可能性がある。

軽度の水疱形成に関連する四肢のACCを記述するためにバート症候群という用語を継続的に使用することは問題であり、水疱形成のレベルが異なるいくつかの形態のEB(eb simplexおよび常染色体優性eb dystrophicaを伴うACCなど)がこれらの所見を有することが明らかになっていることが明らかになっているためである。 このような患者では、電子顕微鏡観察、継続的な臨床観察、および遺伝の形態を特徴付けるための臨床歴の詳細な使用により、EBのタイプをさらに特

ACCの管理は議論の余地があり、病変の拡張と位置に応じて、保存的、外科的、または両方の組み合わせである可能性があります。 産科医および小児科医は、出生外傷(および関連するすべての法的側面)およびintempestive療法の一般的な疑いを避けるために、ここに記載されている臨床所見に 注意深い監視および保守的な管理は損害が残りの傷を残す少数の日に自発的に直りがちであるので、atraumatic包帯の使用を用いる皮の保護を含んで適切で EBに関連する場合は、外傷の予防に注意を払う必要があります。 創傷管理、栄養サポート、および感染制御のトライアドは、すべてのEB患者の成功した管理のための鍵です。 何人かの著者は既に肯定的な結果なしで項目、dietetic、および全身の処置を試みました。

ここで報告された症例の家族歴は、三つの世代が影響を受けており、その高い浸透度を考慮して、遺伝カウンセリングの重要性に注意を喚起し、疾患の常染色体優性遺伝を確認している。

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