egy fiú született egy 39 éves anyának egy eseménytelen terhesség után. A vizsgálat során, nem sokkal a születés után, erythemás fekélyes elváltozást mutatott be, amelyet egy vékony membrán borított, amely a jobb lábat és a lábat érintette. A fekély határai aktív granulációt mutattak, a hiba mögött kis felületes erek láthatók. Bal halluxja hipoplasztikus volt anonychiával. Az összes többi lábszeg dystrophiás volt (1.ábra). A bőrhibán kívül a gyermeknek nem voltak további hibái vagy rendellenességei. A lézió perifériájáról vett biopszia hisztopatológiája bőr-epidermális csomópont leválást mutatott, amely epidermolysis bullosa-ra (EB) utal (2.ábra). Egy tanulmány a családfa kiderült, köztük a beteg, nyolc érintett tagjai, négy nő (nővére, anyja, anyja anyja, és az anyja féltestvére) és négy férfi (a beteg maga, a két első unokatestvére, és az anyja nagyapja) (3.ábra). A beteg anyja ugyanezt a problémát jelentette születésekor, ugyanazt a lábat érintette, és nem mutatott meglepetést, amikor az orvosok átadták neki a babát. Neki és a beteg mindkét unokatestvérének aktív epidermolysis bullosa elváltozásai voltak, az anya a lábán és a két unokatestvére a kezén, trauma okozta (4.ábra). A beteg 12 éves nővére szintén aplasia cutis congenita (ACC) (hasonló elváltozásokkal a jobb lábon) és EB volt. A kezelés konzervatív volt, a beteget gondos megfigyelés alatt tartották, az elváltozás fokozatos gyógyulásával. 2 hónap elteltével a reepithelizáció teljes volt, és a milia kiemelkedő volt a heg felett (5.ábra). Az 1 éves nyomon követési vizsgálat során a gyermek normális fizikai és neurológiai fejlődést mutatott, új bőrelváltozások nélkül, kivéve azokat, amelyeket a bőr törékenysége okozott, csakúgy, mint a nővére és az összes érintett családtag.

a jobb láb és a láb erythemás fekélyes elváltozást és anonychiás hypoplasiás hallux-ot mutat.

biopszia hisztopatológia: a bőr leválásaepidermális csomópont.

a beteg családjának származása nyolc érintett taggal: maga a beteg, nővére, anyja, anyja anyja, anyja féltestvére, két első unokatestvére (akik testvérek voltak) és anyja anyja apja.

a beteg anyja jobb lába: a helyi traumából eredő epidermolysis bullosa aktív elváltozása.

a jobb láb és a láb a sérülés 3 hónapos progresszív gyógyulása után: teljes reepithelizáció és kiemelkedő milia a heg felett.

az Epidermolysis bullosa egy ritka örökletes betegség, amelyet a bőr fokozott törékenysége és a hólyagképződés jellemez. A kifejezés a mechanobullosus betegségek heterogén csoportját foglalja magában, amelyek genetikai, klinikai és ultra szerkezeti jellemzők tekintetében különböznek egymástól. Legalább 17 típusú EB-t határoztak meg. Elektronmikroszkóppal meghatározható a hasítás szintje, lehetővé téve a három különböző prezentáció közötti osztályozást. Az elválasztás a lamina lucida-ban a junkcionális EB-ben, a dystrophiás változatban a lamina densa alatt, az Eb simplex-ben pedig az epidermiszben történik. A dystrophiás EB három autoszomális domináns öröklött formáját klasszikusan írják le, nevezetesen a Cockayne-Touraine-típust, a Pasini-típust és a Bart-szindrómát. Mindhárom típus hasonló optikai és elektronmikroszkópos tulajdonságokkal rendelkezik: a hólyagok a dermis legfelületesebb régiójában keletkeznek, közvetlenül a dermális-epidermális csomópont lamina densa alatt, ahol a rögzítő rostok általában találhatók. A Bart-szindrómát klinikailag a veleszületett lokalizált bőrhiány, a szájnyálkahártya-elváltozások, a pubertás utáni jelentős javulás és az érintett felnőtteknél a minimális maradék hegesedés jellemzi.

az ACC-t, amely az EB-vel társítható, először 1767-ben jelentették. Ez egy ritka állapot, amelyet a veleszületett bőrhiány jól körülhatárolt területei jellemeznek, leggyakrabban a fejbőrt érinti kicsi, egyetlen, középvonalas, hátsó fekélyekkel. Nincs nemi hajlam, és a rendellenesség korlátozódhat az epidermiszre, magában foglalhatja a bőr teljes vastagságát, vagy csonthibákat is tartalmazhat. Szövettanilag hiányzik az epidermisz (gyulladás nélkül), kezdetleges vagy hiányzó appendageális struktúrák, valamint a dermisben a rugalmas rostok csökkenése. A diagnózis elsősorban klinikai jellegű, és kilenc különböző csoportot foglal magában, a kompromisszum, az öröklődés és a kapcsolódó eredmények kiterjesztésétől függően. Az EB-hez társított 6. csoport két típusra osztható: 1) lokalizált hólyagosodás autoszomális domináns vagy recesszív öröklődéssel; és 2) széles körben elterjedt bőrtörékenység veleszületett rendellenességekkel és autoszomális recesszív öröklődéssel. Nincs egyesítő elmélet, amely megmagyarázná az ACC eredetét, mert ez egy fizikai megállapítás, amely csak azt jelzi, hogy a méhben a bőr fejlődésének megzavarása történt. Ennek a zavarnak az okai eltérőek, és magukban foglalják a genetikai tényezőket, a teratogéneket, a sérült bőr érrendszerét és a traumát.

az EB és az ACC társulását először 1966-ban írták le. A szindróma az alsó végtagok ACC-jéből, a kezek és lábak enyhe hólyagosodási rendellenességéből, a szájnyálkahártya elváltozásaiból és a körömdisztrófiából áll. Ez általában azt mutatja, jelentős javulást pubertás után és minimális maradék hegesedés az érintett felnőttek, miközben a bőr törékenységét az egész élet. Az egyik elmélet a bőr hiányának magyarázatára ezeknél a betegeknél az, hogy mechanikus trauma következhet be magzati mozgások, például rúgás, ami a méh hólyagosodásához vezet a későbbi eróziókkal. Ez megmagyarázhatja az alsó végtagi elváltozások túlsúlyát is. Az eredeti cikk egy családot írt le 26 érintett tagok. Nyolcuknál a Cockayne-Touraine típushoz hasonló hólyagosodás és körömdisztrófia volt, de a bőrhibák hegesedés nélkül gyógyultak. Az egyik tagnak csak hólyagjai voltak, három másiknak csak köröm rendellenességei voltak. Mivel abban az időben nem számoltak be a hólyagok szövettani vizsgálatáról, a Bart-szindróma kifejezést azóta használják, és az egyszerű-ami valószínűleg a Bart által abban az időben leírt eset-junkcionális és dystrophiás EB-vel társul.

a Bart-szindróma kifejezés folyamatos használata az enyhe hólyagképződéssel járó végtagok ACC-jének leírására problematikus, mivel ma már nyilvánvaló, hogy az EB különböző hólyagosodási szintű számos formája rendelkezhet ezekkel a megállapításokkal (például az EB simplex és az autoszomális domináns EB dystrophica). Ezekben a betegekben erőfeszítéseket kell tenni az Eb típusának további jellemzésére elektronmikroszkóppal, folyamatos klinikai megfigyeléssel, valamint a klinikai történelem részletes felhasználásával az öröklés formájának jellemzésére.

az ACC kezelése ellentmondásos, konzervatív, sebészeti vagy mindkettő kombinációja lehet, az elváltozás kiterjedésétől és helyétől függően. A szülészeknek és a gyermekorvosoknak ismerniük kell az itt leírt klinikai eredményeket, hogy elkerüljék a születési trauma (és az összes érintett jogi szempont) és az intempestív terápiák általános gyanúját. Gondos monitorozás és konzervatív kezelés szükséges, beleértve a bőr védelmét atraumatikus kötszerek alkalmazásával, mivel az elváltozások néhány nap alatt spontán gyógyulnak, maradandó heget hagyva. Az EB-vel összefüggésben figyelmet kell fordítani a trauma megelőzésére. A sebkezelés, a táplálkozási támogatás és a fertőzéskontroll hármasa az összes EB-beteg sikeres kezelésének kulcsa. Egyes szerzők már kipróbálták a helyi, diétás és szisztémás kezeléseket pozitív eredmények nélkül.

az itt közölt eset családi története, három egymást követő generáció érintésével, megerősíti a betegség autoszomális domináns öröklődését, felhívva a figyelmet a genetikai tanácsadás fontosságára, figyelembe véve annak magas penetranciáját.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.