család pózol a kamera előtt a tengerparton a Byler-szindróma olyan rendellenesség, amely májbetegséget, majd májelégtelenséget okozhat. Az állapot, amelyet ma gyakrabban progresszív ismerős intrahepatikus kolesztázisnak neveznek, megakadályozza, hogy a máj elegendő mennyiségű epét válasszon ki, amely folyadék elengedhetetlen a megfelelő élelmiszer-emésztéshez. Anélkül, hogy elegendő folyadék lenne jelen, a test nem képes lebontani és felszívni a zsírokat. A fel nem szabadított epe felhalmozódik a májsejtekben, májbetegséget okozva. A Byler-szindróma Nagyon ritka, bár sokkal gyakoribb a régi rendű Amishokból vagy Grönland Inuit populációiból származó embereknél. Az állapot általában felnőttkor előtt alakul ki, és néhány hónap alatt nagyon gyorsan fejlődhet, vagy évekbe telhet, amíg az emberek tüneteket mutatnak. A Byler-szindróma három fő típusa – PFIC1, PFIC2 és PFIC3 – és az általuk okozott tünetek eltérőek. Mindhárom májbetegséget és kapcsolódó szövődményeket okozhat, beleértve:

  • erősen viszkető bőr
  • sárgaság (a bőr és a szemfehérje sárgulása)
  • máj-vagy lépmegnagyobbodás
  • portális hipertenzió (magas vérnyomás a májba futó vénában))

ezenkívül néhány ember más problémákat tapasztal a rossz zsírfelszívódásukkal kapcsolatban, beleértve a zsírban oldódó vitaminok, például az A, D és K hiányosságait. Az orvosok általában kezelik a viszkető bőrt és az epe felhalmozódását gyógyszerek beadásával, és a növekedési problémákat általában kiegészítő zsírban oldódó vitaminokkal kezelik. Egyes betegeknél a májkárosodás annyira kiterjedt, hogy a Byler-szindrómát észlelik, hogy transzplantációra van szükség. A TGH májtranszplantációs programja transzplantációt végez olyan betegek számára, akik súlyos májbetegségben szenvednek – beleértve a Byler-szindrómát és a kapcsolódó cirrhosist. Az orvos által kitöltött beutalási űrlap segítségével és más tényezők figyelembevételével csapatunk értékelheti a beteget annak meghatározása érdekében, hogy a transzplantáció a legjobb-e abban az időben. Ha további információt szeretne kérni a Tampa General Hospital májtranszplantációs programjáról és a Byler-szindrómás betegek speciális transzplantációs kritériumairól, vegye fel velünk a kapcsolatot az 1-800-505-7769 telefonszámon (nyomja meg a 4 gombot a májtranszplantációs programhoz és kérje a beutaló koordinátort), vagy hívja közvetlenül koordinátorunkat a (813) 844-8686 telefonszámon.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.