Un garçon est né à terme d’une mère de 39 ans après une grossesse sans incident. À l’examen, peu après la naissance, il a présenté une lésion ulcérée érythémateuse, recouverte d’une fine membrane, affectant la jambe et le pied droits. Les bords de l’ulcère ont montré une granulation active et de petits vaisseaux superficiels ont pu être visualisés sous le défaut. Son hallux gauche était hypoplasique avec anonychie. Tous les autres ongles des pieds étaient dystrophiques (figure 1). À l’exception du défaut cutané, l’enfant ne présentait aucun défaut ou anomalie supplémentaire. L’histopathologie d’une biopsie prélevée à la périphérie de la lésion a mis en évidence un décollement de la jonction dermo-épidermique, suggérant une épidermolyse bulleuse (EB) (Figure 2). Une étude du pedigree de sa famille a révélé, y compris le patient, huit membres touchés, quatre femmes (sa sœur, sa mère, la mère de sa mère et la demi-sœur de sa mère) et quatre hommes (le patient lui-même, ses deux cousins germains et le grand-père de sa mère) (Figure 3). La mère de la patiente a signalé le même problème à la naissance, affectant la même jambe, et n’a montré aucune surprise lorsque les médecins lui ont donné le bébé. Elle et les deux cousines du patient présentaient des lésions actives d’épidermolyse bulleuse, la mère aux jambes et les deux cousines aux mains, causées par un traumatisme (Figure 4). La sœur de 12 ans du patient avait également une aplasie cutis congenita (ACC) (avec des lésions similaires à la jambe droite) et une EB. La prise en charge a été prudente et le patient a été maintenu sous surveillance attentive, avec une guérison progressive de la lésion. Après 2 mois, la réépithélisation était complète et les milions étaient proéminentes au-dessus de la cicatrice (Figure 5). Lors de l’examen de suivi de 1 an, l’enfant présentait un développement physique et neurologique normal, sans nouvelles lésions cutanées sauf celles induites par une fragilité cutanée tout comme sa sœur aînée et tous les membres de la famille touchés.

Jambe et pied droits présentant une lésion ulcérée érythémateuse et un hallux hypoplasique avec anonychie.

Histopathologie de biopsie: détachement de la jonction dermo-épidermique.

Pedigree de la famille du patient avec huit membres touchés: le patient lui-même, sa sœur, sa mère, la mère de sa mère, la demi-sœur de sa mère, ses deux cousins germains (qui étaient frères) et le père de la mère de sa mère.

Jambe droite de la mère du patient: lésion active de l’épidermolyse bulleuse résultant d’un traumatisme local.

Jambe et pied droits après 3 mois de cicatrisation progressive de la lésion: réépithélisation complète et milie proéminente au-dessus de la cicatrice.

L’épidermolyse bulleuse est une maladie héréditaire rare caractérisée par une fragilité accrue de la peau et une formation de cloques. Le terme comprend un groupe hétérogène de maladies mécanobulleuses qui diffèrent en ce qui concerne les caractéristiques génétiques, cliniques et ultra structurelles. Au moins 17 types d’EB ont été définis. À l’aide de la microscopie électronique, le niveau de clivage peut être déterminé, permettant la classification parmi trois présentations différentes. La séparation se produit dans la lamina lucida dans l’EB jonctionnel, sous la lamina densa dans la variante dystrophique et à l’intérieur de l’épiderme dans l’EB simplex. Trois formes héréditaires autosomiques dominantes d’EB dystrophique sont classiquement décrites, à savoir le type de Cockayne-Touraine, le type de Pasini et le syndrome de Bart. Les trois types présentent des caractéristiques optiques et microscopiques électroniques similaires: des cloques apparaissent dans la région la plus superficielle du derme, immédiatement sous la lame dense de la jonction dermo-épidermique, où se trouvent normalement les fibrilles d’ancrage. Le syndrome de Bart est cliniquement caractérisé par une absence localisée congénitale de peau, des lésions de la muqueuse buccale, une amélioration marquée après la puberté et une cicatrisation résiduelle minimale chez les adultes atteints.

L’ACC, qui peut être associé à l’EB, a été signalé pour la première fois en 1767. C’est une affection rare caractérisée par des zones bien circonscrites d’absence congénitale de peau, affectant le plus souvent le cuir chevelu avec de petits ulcères postérieurs à une ligne médiane. Il n’y a pas de prédilection sexuelle et la malformation peut être limitée à l’épiderme, impliquer toute l’épaisseur de la peau ou inclure également des défauts osseux. Histologiquement, il y a une absence d’épiderme (sans inflammation), des structures appendices rudimentaires ou absentes et une diminution des fibres élastiques dans le derme. Le diagnostic est principalement clinique et comprend neuf groupes différents, en fonction de l’extension de la compromission, de l’hérédité et des résultats associés. Le groupe 6, qui est associé à EB, peut être divisé en deux types: 1) cloques localisées avec hérédité autosomique dominante ou récessive; et 2) fragilité cutanée généralisée avec anomalies congénitales et hérédité autosomique récessive. Il n’y a pas de théorie unificatrice expliquant l’origine de l’ACC car il s’agit d’une découverte physique indiquant seulement qu’une perturbation du développement cutané s’est produite dans l’utérus. Les causes de cette perturbation varient et comprennent des facteurs génétiques, des tératogènes, un système vasculaire cutané compromis et des traumatismes.

L’association de l’EB et de l’ACC a été décrite pour la première fois en 1966. Le syndrome consiste en un ACC des membres inférieurs, un trouble bénigne des cloques des mains et des pieds, des lésions de la muqueuse buccale et une dystrophie des ongles. Il montre généralement une amélioration marquée après la puberté et une cicatrisation résiduelle minimale chez les adultes affectés, gardant la fragilité de la peau tout au long de la vie. L’une des théories pour expliquer l’absence de peau chez ces patients est que des traumatismes mécaniques pourraient survenir lors de mouvements fœtaux, tels que des coups de pied, entraînant des cloques dans l’utérus avec des érosions ultérieures. Cela pourrait également expliquer la prépondérance des lésions des membres inférieurs. L’article original décrivait une famille comptant 26 membres touchés. Huit d’entre eux présentaient des cloques et une dystrophie des ongles ressemblant au type Cockayne-Touraine, mais les défauts cutanés guérissaient sans cicatrisation. Un membre n’avait que des cloques et trois autres ne présentaient que des anomalies des ongles. Comme à cette époque aucun examen histologique des cloques n’a été rapporté, le terme syndrome de Bart a été utilisé à partir de ce moment-là, étant associé à un EB jonctionnel et dystrophique simple – ce qui était probablement le cas décrit par Bart à cette époque.

L’utilisation continue du terme syndrome de Bart pour décrire l’ACC des extrémités associées à des cloques légères est problématique, car il est maintenant évident que plusieurs formes d’EB avec différents niveaux de cloques peuvent avoir ces résultats (comme l’ACC avec EB simplex et EB dystrophica autosomique dominante). Chez ces patients, des efforts doivent être faits pour caractériser davantage le type d’EB avec la microscopie électronique, l’observation clinique continue et l’utilisation détaillée des antécédents cliniques pour caractériser la forme d’héritage.

La prise en charge de l’ACC est controversée et peut être conservatrice, chirurgicale ou une combinaison des deux, selon l’extension et l’emplacement de la lésion. Les obstétriciens et les pédiatres doivent connaître les résultats cliniques décrits ici pour éviter la suspicion commune de traumatisme à la naissance (et de tous les aspects juridiques impliqués) et de thérapies intempestives. Une surveillance attentive et une prise en charge prudente sont appropriées, y compris une protection de la peau avec l’utilisation de pansements atraumatiques, car les lésions ont tendance à guérir spontanément en quelques jours, laissant une cicatrice résiduelle. Lorsqu’il est associé à l’EB, une attention doit être accordée à la prévention des traumatismes. La triade de gestion des plaies, de soutien nutritionnel et de contrôle des infections est la clé d’une prise en charge réussie de tous les patients atteints d’EB. Certains auteurs ont déjà essayé des traitements topiques, diététiques et systémiques sans résultats positifs.

L’histoire familiale du cas rapporté ici, avec trois générations consécutives touchées, confirme l’héritage autosomique dominant de la maladie, attirant l’attention sur l’importance du conseil génétique, compte tenu de sa pénétrance élevée.

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