poika syntyi 39-vuotiaalle äidille epätasaisen raskauden jälkeen. Kun tutkimus, pian syntymän jälkeen, hän esitteli punoittava haavauma leesio, peitetty ohut kalvo, vaikuttaa oikea jalka ja jalka. Haavauman reunoilla näkyi aktiivista rakeistumista ja vian taustalla saattoi näkyä pieniä pinnallisia astioita. Vasen hallux oli hypoplastinen ja anonykia. Kaikki muut jalkakynnet olivat dystrofisia (Kuva 1). Lapsessa ei ollut ihovian lisäksi muita vikoja tai poikkeavuuksia. Vaurion reunasta otetun biopsian histopatologia osoitti ihon ja epidermaalisen liitoksen irtoamisen, mikä viittaa epidermolysis bullosa (EB) – oireyhtymään (kuva 2). Tutkimus sukutaulusta hänen perheensä paljasti, mukaan lukien potilas, kahdeksan sairastunutta jäsentä, neljä naista (hänen sisarensa, hänen äitinsä, äitinsä äiti ja hänen äitinsä sisarpuoli) ja neljä miestä (potilas itse, hänen kaksi ensimmäistä serkkuaan ja hänen äitinsä isoisä) (kuva 3). Potilaan äiti kertoi samasta vaivasta syntyessään, sillä se vaikutti samaan jalkaan, eikä hän ollut yllättynyt, kun lääkärit antoivat vauvan hänelle. Hänellä ja molemmilla potilaan serkuilla oli aktiivinen epidermolysis bullosa-leesioita, Äiti jaloissaan ja kaksi serkkua käsissään, jotka aiheutuivat traumasta (Kuva 4). Potilaan 12-vuotiaalla sisarella oli myös aplasia cutis congenita (ACC) (samanlaisia leesioita oikeassa jalassa) ja EB. Hoito oli konservatiivista, ja potilasta pidettiin huolellisessa seurannassa, jolloin leesio parani vähitellen. 2 kuukauden kuluttua reepithelization oli valmis ja milia olivat näkyvästi yli arpi (kuva 5). On 1-vuoden seuranta tentti, lapsi esitti normaalin fyysisen ja neurologisen kehityksen, ilman uusia ihovaurioita lukuun ottamatta aiheuttama ihon hauraus aivan kuten hänen vanhempi sisarensa ja kaikki vaikuttaa perheenjäsenten.

oikeassa jalassa ja jalassa on punoittava haavauma ja hypoplastinen hallux ja anonykia.

biopsia histopatologia: ihopidermaalisen liitoksen irtoaminen.

potilaan perheen sukutaulu, johon kuuluu kahdeksan sairastunutta: potilas itse, hänen sisarensa, hänen äitinsä, hänen äitinsä äiti, hänen äitinsä sisarpuoli, hänen kaksi ensimmäistä serkkuaan (jotka olivat veljiä) ja hänen äitinsä äidin isä.

potilaan äidin oikea jalka: aktiivinen epidermolysis bullosa-leesio, joka johtuu paikallisesta traumasta.

oikea jalka ja jalka 3 kuukauden kuluttua asteittaisesta paranemisesta leesiosta: täydellinen reepithelization ja näkyvä milia yli arpi.

Epidermolysis bullosa on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lisääntynyt ihon hauraus ja rakkuloiden muodostuminen. Termi käsittää heterogeenisen ryhmän mekanobullous sairauksia, jotka eroavat toisistaan geneettisten, kliinisten ja ultra rakenteelliset ominaisuudet. EB: tä on määritelty ainakin 17 tyyppiä. Elektronimikroskopian avulla voidaan määrittää pilkkoutumistaso, jolloin voidaan luokitella kolmeen eri esitykseen. Erkaantuminen tapahtuu lamina lucidalla junctional EB: ssä, lamina densan alapuolella dystrofisessa muunnoksessa ja orvaskeden sisällä EB simplexissä. Dystrofisen EB: n kolme autosomaalisesti dominoivaa periytyvää muotoa kuvataan klassisesti, nimittäin Cockayne-Touraine-tyyppi, Pasini-tyyppi ja Bartin oireyhtymä. Kaikilla kolmella tyypillä on samanlaisia optisia ja elektronimikroskooppisia piirteitä: rakkuloita syntyy verinahan pinnallisimmalla alueella, välittömästi ihon ja epidermaalisen liitoksen lamina densan alapuolella, jossa ankkuroivat fibrillit normaalisti sijaitsevat. Bartin oireyhtymä on kliinisesti ominaista synnynnäinen paikallinen puuttuminen ihon, suun limakalvovaurioita, huomattava parannus murrosiän jälkeen, ja Vähäinen jäljellä arpeutuminen vaikuttaa aikuisilla.

EB: hen mahdollisesti liittyvä ACC raportoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1767. Se on harvinainen sairaus, jolle on ominaista hyvin rajatut alueet synnynnäinen puuttuminen ihon, yleisimmin vaikuttavat päänahan pieni, yhden, keskiviivan, posterior haavaumat. Ei ole sukupuoli mieltymys ja epämuodostuma voi rajoittua orvaskeden, liittyy koko ihon paksuus, tai sisältävät luun vikoja samoin. Histologisesti, ei ole orvaskeden (ilman tulehdusta), alkeellinen tai puuttuu lisäkkeiden rakenteita, ja lasku elastisten kuitujen dermis. Diagnoosi on pääasiassa kliininen ja sisältää yhdeksän eri ryhmää, riippuen sovittelun, periytymisen ja niihin liittyvien löydösten laajenemisesta. Ryhmä 6, joka liittyy EB: hen, voidaan jakaa kahteen tyyppiin: 1) Paikallinen rakkuloita autosomaalinen hallitseva tai resessiivinen perintö; ja 2) laaja ihon hauraus synnynnäisiä poikkeavuuksia ja autosomaalinen resessiivinen perintö. Ei ole olemassa yhdistävää teoriaa, joka selittäisi ACC: n alkuperän, koska se on fyysinen havainto, joka osoittaa vain, että kohdun ihon kehitys on häiriintynyt. Tämän häiriön syyt vaihtelevat ja sisältävät geneettiset tekijät, teratogeenit, heikentynyt ihon verisuonitus ja trauma.

EB: n ja ACC: n liitto kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1966. Oireyhtymä koostuu alaraajojen ACC: stä, käsien ja jalkojen lievästä rakkulahäiriöstä, suun limakalvovaurioista ja kynsien dystrofiasta. Se yleensä osoittaa huomattavaa parannusta murrosiän jälkeen ja minimaalinen jäljellä arpia vaikuttaa aikuisilla, pitää ihon hauraus koko elämän. Yksi teorioita selittää puuttuminen ihon näillä potilailla on, että mekaaninen trauma voi esiintyä sikiön liikkeet, kuten potkiminen, johtaa kohtuun rakkuloita myöhemmin eroosioita. Tämä saattaa myös selittää alaraajamuutosten preponderanssin. Alkuperäisessä lehdessä kuvailtiin perhettä, jossa oli 26 sairastunutta jäsentä. Kahdeksalla heistä oli rakkuloita ja kynsien dystrofia, joka muistutti Cockayne-Touraine-tyyppiä, mutta ihovirheet paranivat ilman arpia. Yhdellä jäsenellä oli vain rakkuloita ja kolmella muulla vain kynsien epämuodostumia. Koska tuolloin ei raportoitu histologista tutkimusta rakkuloita, termi Bart syndrooma on käytetty siitä lähtien, liittyy yksinkertainen – joka luultavasti oli tapauksessa kuvattu Bart tuolloin-junctional ja dystrofinen EB.

termin Bartin syndrooma jatkuva käyttö kuvaamaan lievään rakkulaan liittyviä ääreisosien ACC: tä on ongelmallista, sillä nyt on ilmeistä, että nämä löydökset voivat ilmetä useilla EB: n muodoilla, joilla on eritasoisia rakkuloita (kuten eB simplexin ja autosomaalisen dominantin EB dystrophican kanssa). Tällaisilla potilailla on pyrittävä edelleen luonnehtimaan EB: n tyyppiä elektronimikroskopialla, jatkuvalla kliinisellä havainnoinnilla ja kliinisen historian yksityiskohtaisella käytöllä periytymisen muodon luonnehtimiseksi.

ACC: n hoito on kiistanalaista ja voi olla konservatiivista, kirurgista tai näiden yhdistelmää riippuen leesion laajenemisesta ja sijainnista. Synnytyslääkäreiden ja lastenlääkäreiden on tunnettava tässä kuvatut kliiniset löydökset, jotta vältetään yleinen epäily synnytystraumasta (ja kaikista siihen liittyvistä oikeudellisista näkökohdista) ja ehkäisevistä hoidoista. Huolellinen seuranta ja varovainen hoito ovat asianmukaisia, mukaan lukien ihon suojaaminen atraumaattisilla sidoksilla, koska leesiot yleensä paranevat spontaanisti muutamassa päivässä, jolloin jäljelle jää arpi. Kun EB: hen liittyy, on kiinnitettävä huomiota trauman ehkäisyyn. Haavanhoidon, ravitsemuksellisen tuen ja infektioiden hallinnan kolmikanta on avain kaikkien EB-potilaiden onnistuneeseen hoitoon. Jotkut kirjoittajat ovat jo kokeilleet ajankohtaisia, dieettisiä ja systeemisiä hoitoja ilman positiivisia tuloksia.

tässä raportoidun tapauksen familiaalinen historia, johon vaikuttaa kolme peräkkäistä sukupolvea, vahvistaa taudin autosomaalisen hallitsevan periytymisen, kiinnittäen huomiota geneettisen neuvonnan tärkeyteen, ottaen huomioon sen suuren penetranssin.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.