Un niño nació a término de una madre de 39 años después de un embarazo sin incidentes. En el examen, poco después del nacimiento, presentó una lesión ulcerada eritematosa, cubierta por una membrana delgada, que afectaba la pierna y el pie derecho. Los bordes de la úlcera mostraron granulación activa y se pudieron visualizar pequeños vasos superficiales subyacentes al defecto. Su hallux izquierdo era hipoplásico con anoniquia. Todas las demás uñas de los pies eran distróficas (Figura 1). Aparte del defecto de la piel, el niño no tenía defectos o anomalías adicionales. La histopatología de una biopsia tomada de la periferia de la lesión demostró desprendimiento de la unión dérmica-epidérmica, sugestivo de epidermólisis bullosa (EB) (Figura 2). Un estudio del pedigrí de su familia reveló, incluyendo al paciente, ocho miembros afectados, cuatro mujeres (su hermana, su madre, la madre de su madre y la media hermana de su madre) y cuatro hombres (el propio paciente, sus dos primos hermanos y el abuelo de su madre) (Figura 3). La madre de la paciente reportó el mismo problema al nacer, afectando la misma pierna, y no mostró sorpresa cuando los médicos le dieron el bebé. Ella y los dos primos de la paciente tenían lesiones activas de epidermólisis bullosa, la madre en las piernas y los dos primos en las manos, causadas por trauma (Figura 4). La hermana de 12 años de la paciente también tenía aplasia cutis congénita (ACC) (con lesiones similares en la pierna derecha) y EB. El manejo fue conservador, y el paciente se mantuvo bajo vigilancia cuidadosa, con cicatrización progresiva de la lesión. Después de 2 meses, la reepitelización estaba completa y los milios eran prominentes sobre la cicatriz (Figura 5). En el examen de seguimiento de 1 año, el niño presentó un desarrollo físico y neurológico normal, sin nuevas lesiones cutáneas, excepto las inducidas por fragilidad de la piel, al igual que su hermana mayor y todos los miembros de la familia afectados.

Pierna y pie derecho con lesión ulcerada eritematosa y hallux hipoplásico con anoniquia.

Histopatología de biopsia: desprendimiento de la unión dermalepidérmica.

Pedigrí de la familia del paciente con ocho miembros afectados: el propio paciente, su hermana, su madre, la madre de su madre, la media hermana de su madre, sus dos primos hermanos (que eran hermanos) y el padre de la madre de su madre.

Pierna derecha de la madre del paciente: lesión activa de epidermólisis bullosa resultante de un trauma local.

Pierna y pie derecho después de 3 meses de cicatrización progresiva de la lesión: reepitelización completa y milia prominente sobre la cicatriz.

La epidermólisis ampollosa es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por un aumento de la fragilidad de la piel y la formación de ampollas. El término comprende un grupo heterogéneo de enfermedades mecanobullosas que difieren en cuanto a características genéticas, clínicas y ultra estructurales. Se han definido al menos 17 tipos de EB. Mediante microscopía electrónica, se puede determinar el nivel de escisión, lo que permite la clasificación entre tres presentaciones diferentes. La separación ocurre en la lámina lúcida en la EB de unión, por debajo de la lámina densa en la variante distrófica, y dentro de la epidermis en la EB simplex. Tres formas hereditarias autosómicas dominantes de EB distrófica se describen clásicamente, a saber, el tipo Cockayne-Touraine, el tipo Pasini y el síndrome de Bart. Los tres tipos presentan características ópticas y microscópicas electrónicas similares: las ampollas surgen en la región más superficial de la dermis, inmediatamente debajo de la lámina densa de la unión dérmica-epidérmica, donde normalmente se localizan las fibrillas de anclaje. El síndrome de Bart se caracteriza clínicamente por ausencia congénita localizada de piel, lesiones de la mucosa oral, mejoría marcada después de la pubertad y cicatrices residuales mínimas en adultos afectados.

El ACC, que puede estar asociado con la EB, se notificó por primera vez en 1767. Es una afección rara que se caracteriza por áreas bien circunscritas de ausencia congénita de piel, que afectan más comúnmente al cuero cabelludo con úlceras pequeñas, individuales, de la línea media y posteriores. No hay predilección sexual y la malformación puede estar limitada a la epidermis, involucrar todo el grosor de la piel o incluir defectos óseos también. Histológicamente, hay una ausencia de epidermis (sin inflamación), estructuras apendiculares rudimentarias o ausentes y una disminución de fibras elásticas en la dermis. El diagnóstico es principalmente clínico e incluye nueve grupos diferentes, dependiendo de la extensión del compromiso, la herencia y los hallazgos asociados. El grupo 6, que está asociado con EB, se puede dividir en dos tipos: 1) ampollas localizadas con herencia autosómica dominante o recesiva; y 2) fragilidad cutánea generalizada con anomalías congénitas y herencia autosómica recesiva. No hay una teoría unificadora que explique el origen del ACC porque es un hallazgo físico que denota solo que se ha producido una interrupción del desarrollo de la piel en el útero. Las causas de esta alteración varían e incluyen factores genéticos, teratógenos, vasculatura de la piel comprometida y traumatismos.

La asociación de EB y ACC se describió por primera vez en 1966. El síndrome consiste en ACC de las extremidades inferiores, un trastorno de ampollas leve de las manos y los pies, lesiones de la mucosa oral y distrofia de las uñas. Por lo general, muestra una marcada mejoría después de la pubertad y cicatrices residuales mínimas en los adultos afectados, lo que mantiene la fragilidad de la piel durante toda la vida. Una de las teorías para explicar la ausencia de piel en estos pacientes es que el trauma mecánico podría ocurrir por movimientos fetales, como patadas, que conducen a ampollas en el útero con erosiones posteriores. Esto también podría explicar la preponderancia de lesiones en las extremidades inferiores. El artículo original describía una familia con 26 miembros afectados. Ocho de ellos tenían ampollas y distrofia de uñas que se asemejaba al tipo Cockayne-Touraine, pero los defectos de la piel se curaron sin cicatrices. Un miembro solo tenía ampollas, y otros tres solo presentaban anomalías en las uñas. Como en ese momento no se informó de examen histológico de ampollas, el término síndrome de Bart se ha utilizado a partir de entonces, asociado con EB de unión y distrófica simple, que probablemente fue el caso descrito por Bart en ese momento.

El uso continuado del término síndrome de Bart para describir el ACC de las extremidades asociado con ampollas leves es problemático, ya que ahora es evidente que varias formas de EB con diferentes niveles de ampollas pueden tener estos hallazgos (como el ACC con EB simplex y distrófica autosómica dominante de EB). En tales pacientes, se deben hacer esfuerzos para caracterizar aún más el tipo de EB con microscopía electrónica, observación clínica continua y uso detallado de la historia clínica para caracterizar la forma de herencia.

El manejo del ACC es controvertido y puede ser conservador, quirúrgico o una combinación de ambos, dependiendo de la extensión y ubicación de la lesión. Los obstetras y pediatras deben estar familiarizados con los hallazgos clínicos descritos aquí para evitar la sospecha común de trauma de nacimiento (y todos los aspectos legales involucrados) y terapias intempestivas. La monitorización cuidadosa y el manejo conservador son apropiados, incluida la protección de la piel con el uso de apósitos atraumáticos, ya que las lesiones tienden a sanar espontáneamente en pocos días, dejando una cicatriz residual. Cuando se asocia con EB, se debe prestar atención a la prevención de traumas. La tríada de manejo de heridas, apoyo nutricional y control de infecciones es la clave para el manejo exitoso de todos los pacientes con EB. Algunos autores ya han probado tratamientos tópicos, dietéticos y sistémicos sin resultados positivos.

La historia familiar del caso aquí relatado, con tres generaciones consecutivas afectadas, confirma la herencia autosómica dominante de la enfermedad, llamando la atención sobre la importancia del asesoramiento genético, considerando su alta penetrancia.

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