Nach einer ereignislosen Schwangerschaft wurde einer 39-jährigen Mutter ein Junge geboren. Bei der Untersuchung, kurz nach der Geburt, präsentierte er eine erythematöse ulzerierte Läsion, die von einer dünnen Membran bedeckt war und das rechte Bein und den rechten Fuß betraf. Die Grenzen des Geschwürs zeigten eine aktive Granulation und kleine oberflächliche Gefäße konnten unterhalb des Defekts sichtbar gemacht werden. Sein linker Hallux war hypoplastisch mit Anonychie. Alle anderen Fußnägel waren dystrophisch (Abbildung 1). Abgesehen von dem Hautdefekt hatte das Kind keine zusätzlichen Defekte oder Anomalien. Die Histopathologie einer Biopsie aus der Peripherie der Läsion zeigte eine Ablösung des dermal-epidermalen Übergangs, die auf Epidermolysis bullosa (EB) hindeutet (Abbildung 2). Eine Untersuchung des Stammbaums seiner Familie ergab, dass der Patient acht betroffene Mitglieder, vier Frauen (seine Schwester, seine Mutter, die Mutter seiner Mutter und die Halbschwester seiner Mutter) und vier Männer (der Patient selbst, seine beiden Cousins ersten Grades und der Großvater seiner Mutter) umfasste (Abbildung 3). Die Mutter der Patientin berichtete von demselben Problem bei der Geburt, das dasselbe Bein betraf, und zeigte keine Überraschung, als die Ärzte ihr das Baby gaben. Sie und beide Cousins der Patientin hatten aktive Läsionen der Epidermolysis bullosa, die Mutter an den Beinen und die beiden Cousins an den Händen, die durch ein Trauma verursacht wurden (Abbildung 4). Die 12-jährige Schwester des Patienten hatte auch Aplasia cutis congenita (ACC) (mit ähnlichen Läsionen am rechten Bein) und EB. Das Management war konservativ, und der Patient wurde unter sorgfältiger Überwachung mit fortschreitender Heilung der Läsion gehalten. Nach 2 Monaten war die Reepithelisierung abgeschlossen und die Milien standen über der Narbe (Abbildung 5). Bei der 1-jährigen Nachuntersuchung zeigte das Kind eine normale körperliche und neurologische Entwicklung ohne neue Hautläsionen, mit Ausnahme derjenigen, die durch Hautfragilität hervorgerufen wurden, genau wie seine ältere Schwester und alle betroffenen Familienmitglieder.

Das rechte Bein und der rechte Fuß zeigen eine erythematöse ulzerierte Läsion und einen hypoplastischen Hallux mit Anonychie.

Biopsie Histopathologie: Ablösung der dermalepidermalen Verbindung.

Stammbaum der Familie des Patienten mit acht betroffenen Mitgliedern: der Patient selbst, seine Schwester, seine Mutter, die Mutter seiner Mutter, die Halbschwester seiner Mutter, seine beiden ersten Cousins (die Brüder waren) und der Vater seiner Mutter.

Rechtes Bein der Mutter des Patienten: aktive Läsion der Epidermolysis bullosa infolge eines lokalen Traumas.

Rechtes Bein und Fuß nach 3 Monaten fortschreitender Heilung der Läsion: vollständige Reepithelisierung und prominente Milien über der Narbe.

Epidermolysis bullosa ist eine seltene Erbkrankheit, die durch erhöhte Hautfragilität und Blasenbildung gekennzeichnet ist. Der Begriff umfasst eine heterogene Gruppe von mechanobullösen Erkrankungen, die sich hinsichtlich genetischer, klinischer und struktureller Merkmale unterscheiden. Es wurden mindestens 17 Arten von EB definiert. Mit Hilfe der Elektronenmikroskopie kann der Grad der Spaltung bestimmt werden, was die Klassifizierung unter drei verschiedenen Präsentationen ermöglicht. Die Trennung erfolgt in der Lamina lucida in junctional EB, unterhalb der Lamina densa in der dystrophischen Variante und innerhalb der Epidermis in EB simplex. Drei autosomal dominant vererbte Formen der dystrophischen EB werden klassisch beschrieben, nämlich der Cockayne-Touraine-Typ, der Pasini-Typ und das Bart-Syndrom. Alle drei Typen weisen ähnliche optische und elektronenmikroskopische Merkmale auf: Blasen entstehen im oberflächlichsten Bereich der Dermis, unmittelbar unter der Lamina densa der dermal-epidermalen Verbindung, wo sich normalerweise Verankerungsfibrillen befinden. Das Bart-Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch angeborenes lokalisiertes Fehlen von Haut, Mundschleimhautläsionen, deutliche Besserung nach der Pubertät und minimale Restnarbenbildung bei betroffenen Erwachsenen.

ACC, das mit EB in Verbindung gebracht werden kann, wurde erstmals 1767 berichtet. Es ist eine seltene Erkrankung, die durch gut umschriebene Bereiche angeborener Hautlosigkeit gekennzeichnet ist und am häufigsten die Kopfhaut mit kleinen, einzelnen Geschwüren in der Mittellinie und im hinteren Bereich betrifft. Es gibt keine Geschlechtsvorliebe und die Fehlbildung kann auf die Epidermis beschränkt sein, die volle Dicke der Haut umfassen oder auch Knochendefekte umfassen. Histologisch gibt es eine Abwesenheit von Epidermis (ohne Entzündung), rudimentäre oder fehlende Anhängselstrukturen und eine Abnahme der elastischen Fasern in der Dermis. Die Diagnose ist hauptsächlich klinisch und umfasst neun verschiedene Gruppen, abhängig von der Ausdehnung des Erbguts, der Vererbung und den damit verbundenen Befunden. Gruppe 6, die mit EB verbunden ist, kann in zwei Typen unterteilt werden: 1) lokalisierte Blasenbildung mit autosomal dominanter oder rezessiver Vererbung; und 2) weit verbreitete Hautfragilität mit angeborenen Anomalien und autosomal rezessiver Vererbung. Es gibt keine vereinheitlichende Theorie, die den Ursprung von ACC erklärt, da es sich um einen physikalischen Befund handelt, der nur darauf hinweist, dass eine Störung der Hautentwicklung im Uterus aufgetreten ist. Die Ursachen für diese Störung variieren und umfassen genetische Faktoren, Teratogene, beeinträchtigte Hautgefäße und Traumata.

Die Assoziation von EB und ACC wurde erstmals 1966 beschrieben. Das Syndrom besteht aus Entzündungen der unteren Extremitäten, einer leichten Blasenbildung an Händen und Füßen, Mundschleimhautläsionen und Nageldystrophie. Es zeigt in der Regel eine deutliche Besserung nach der Pubertät und eine minimale Restnarbenbildung bei betroffenen Erwachsenen, wodurch die Haut während des gesamten Lebens zerbrechlich bleibt. Eine der Theorien, um das Fehlen von Haut bei diesen Patienten zu erklären, ist, dass ein mechanisches Trauma durch fetale Bewegungen wie Treten auftreten kann, was zu Blasenbildung im Uterus mit nachfolgenden Erosionen führt. Dies könnte auch das Übergewicht von Läsionen der unteren Extremitäten erklären. Das Originalpapier beschrieb eine Familie mit 26 betroffenen Mitgliedern. Acht von ihnen hatten Blasenbildung und Nageldystrophie, die dem Cockayne-Touraine-Typ ähnelten, aber die Hautdefekte heilten ohne Narbenbildung ab. Ein Mitglied hatte nur Blasen, und drei andere zeigten nur Nagelanomalien. Da zu dieser Zeit keine histologische Untersuchung von Blasen berichtet wurde, wurde von da an der Begriff Bart-Syndrom verwendet, der mit einfachen – was wahrscheinlich der Fall war, der damals von Bart beschrieben wurde – junktionalen und dystrophischen Veränderungen in Verbindung gebracht wurde.

Die fortgesetzte Verwendung des Begriffs Bart-Syndrom zur Beschreibung von ACC der mit leichter Blasenbildung verbundenen Extremitäten ist problematisch, da nun offensichtlich ist, dass verschiedene Formen von EB mit unterschiedlichen Blasenbildungsgraden diese Befunde aufweisen können (wie ACC mit EB simplex und autosomal dominant EB dystrophica). Bei solchen Patienten sollten Anstrengungen unternommen werden, um die Art der EB mit Elektronenmikroskopie, fortgesetzter klinischer Beobachtung und detaillierter Verwendung der klinischen Anamnese zur Charakterisierung der Vererbungsform weiter zu charakterisieren.

Die Behandlung von ACC ist umstritten und kann konservativ, chirurgisch oder eine Kombination aus beidem sein, abhängig von der Ausdehnung und dem Ort der Läsion. Geburtshelfer und Kinderärzte müssen mit den hier beschriebenen klinischen Befunden vertraut sein, um den allgemeinen Verdacht auf Geburtstrauma (und alle damit verbundenen rechtlichen Aspekte) und intempesttive Therapien zu vermeiden. Eine sorgfältige Überwachung und konservative Behandlung sind angemessen, einschließlich des Schutzes der Haut durch atraumatische Verbände, da Läsionen dazu neigen, innerhalb weniger Tage spontan zu heilen und eine Restnarbe zu hinterlassen. In Verbindung mit EB sollte auf die Prävention von Traumata geachtet werden. Der Dreiklang aus Wundmanagement, Ernährungsunterstützung und Infektionskontrolle ist der Schlüssel für ein erfolgreiches Management aller EB-Patienten. Einige Autoren haben bereits topische, diätetische und systemische Behandlungen ohne positive Ergebnisse ausprobiert.

Die Familiengeschichte des hier berichteten Falls mit drei aufeinanderfolgenden betroffenen Generationen bestätigt die autosomal dominante Vererbung der Krankheit und weist auf die Bedeutung der genetischen Beratung angesichts ihrer hohen Penetranz hin.

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