en dreng blev født på sigt til en 39-årig mor efter en begivenhedsløs graviditet. Ved undersøgelse, kort efter fødslen, præsenterede han en erythematøs ulcereret læsion, dækket af en tynd membran, der påvirker højre ben og fod. Sårets grænser viste aktiv granulering, og små overfladiske kar kunne visualiseres under defekten. Hans venstre hal var hypoplastisk med anonychia. Alle andre fodnegle var dystrofiske (Figur 1). Bortset fra huddefekten havde barnet ingen ekstra defekter eller abnormiteter. Histopatologien af en biopsi taget fra periferien af læsionen demonstrerede dermal-epidermal junction detachment, hvilket tyder på epidermolysis bullosa (EB) (figur 2). En undersøgelse af stamtavlen fra hans familie afslørede, herunder patienten, otte berørte medlemmer, fire kvinder (hans søster, hans mor, hans mors mor og hans mors halvsøster) og fire mænd (patienten selv, hans to første fætre og hans mors bedstefar) (figur 3). Patientens mor rapporterede det samme problem ved fødslen og påvirkede det samme ben og viste ingen overraskelse, da lægerne gav hende babyen. Hun og begge patientens fætre havde aktive læsioner af epidermolyse bullosa, moderen på benene og de to fætre på deres hænder forårsaget af traumer (figur 4). Patientens 12-årige søster havde også aplasi cutis congenita (ACC) (med lignende læsioner på højre ben) og EB. Ledelsen var konservativ, og patienten blev opretholdt under omhyggelig overvågning med progressiv heling af læsionen. Efter 2 måneder var reepitelisering fuldstændig, og milia var fremtrædende over arret (figur 5). På den 1-årige opfølgningsundersøgelse præsenterede barnet normal fysisk og neurologisk udvikling uden nye kutane læsioner undtagen dem, der er induceret af hudens skrøbelighed ligesom hans ældre søster og alle berørte familiemedlemmer.

højre ben og fod viser en erytematøs ulcereret læsion og en hypoplastisk haluks med anonychia.

biopsi histopatologi: frigørelse af dermalepidermal junction.

stamtavle for patientens familie med otte berørte medlemmer: patienten selv, hans søster, hans mor, hans mors mor, hans mors halvsøster, hans to første fætre (som var brødre) og hans mors mors far.

patientens mors højre ben: aktiv læsion af epidermolyse bullosa som følge af lokalt traume.

højre ben og fod efter 3 måneders progressiv heling af læsionen: komplet reepitelisering og fremtrædende milia over arret.

Epidermolysis bullosa er en sjælden arvelig lidelse, der er kendetegnet ved øget skrøbelighed i huden og dannelse af blister. Udtrykket omfatter en heterogen gruppe af mekanobulløse sygdomme, der adskiller sig med hensyn til genetiske, kliniske og ultrastrukturelle egenskaber. Mindst 17 typer EB er defineret. Ved hjælp af elektronmikroskopi kan spaltningsniveauet bestemmes, hvilket tillader klassificering mellem tre forskellige præsentationer. Adskillelsen sker i lamina lucida i junctional EB, under lamina densa i den dystrofiske variant og inden i epidermis i EB simpleks. Tre autosomale dominerende arvelige former for dystrofisk EB er klassisk beskrevet, nemlig Cockayne-Touraine-typen, Pasini-typen og Barts syndrom. Alle tre typer udviser lignende optiske og elektronmikroskopiske træk: blærer opstår i det mest overfladiske område af dermis, umiddelbart under lamina densa i det dermal-epidermale kryds, hvor forankringsfibriller normalt er placeret. Barts syndrom er klinisk karakteriseret ved medfødt lokaliseret fravær af hud, orale slimhindelæsioner, markant forbedring efter puberteten og minimal resterende ardannelse hos berørte voksne.

ACC, som kan være forbundet med EB, blev først rapporteret i 1767. Det er en sjælden tilstand, der er kendetegnet ved godt afgrænsede områder med medfødt fravær af hud, der oftest påvirker hovedbunden med små, enkelt, midtlinie, bageste mavesår. Der er ingen kønsfornemmelse, og misdannelsen kan være begrænset til overhuden, involvere hudens fulde tykkelse eller også omfatte knogledefekter. Histologisk er der fravær af epidermis (uden betændelse), rudimentære eller fraværende appendageale strukturer og et fald i elastiske fibre i dermis. Diagnosen er hovedsageligt klinisk og inkluderer ni forskellige grupper afhængigt af udvidelsen af kompromis, arv og tilknyttede fund. Gruppe 6, som er forbundet med EB, kan opdeles i to typer: 1) lokaliseret blærer med autosomal dominerende eller recessiv arv; og 2) udbredt hud skrøbelighed med medfødte abnormiteter og autosomal recessiv arv. Der er ingen samlende teori, der forklarer ACC ‘ s oprindelse, fordi det er et fysisk fund, der kun angiver, at der er sket en forstyrrelse af hududviklingen i livmoderen. Årsagerne til denne forstyrrelse varierer og inkluderer genetiske faktorer, teratogener, kompromitteret hudvaskulatur og traumer.

foreningen EB og ACC blev først beskrevet i 1966. Syndromet består af ACC af de nedre ekstremiteter, en mild blærende lidelse i hænder og fødder, orale slimhindelæsioner og negledystrofi. Det viser normalt markant forbedring efter puberteten og minimal resterende ardannelse hos berørte voksne, hvilket holder hudens skrøbelighed gennem hele livet. En af teorierne til at forklare fraværet af hud hos disse patienter er, at mekanisk traume kan forekomme fra fosterbevægelser, såsom spark, hvilket fører til i livmoderblærer med efterfølgende erosioner. Dette kan også forklare overvægten af læsioner i underekstremiteterne. Det originale papir beskrev en familie med 26 berørte medlemmer. Otte af dem havde blærer og sømdystrofi, der lignede Cockayne-Touraine type, men hudfejlene helede uden ardannelse. Et medlem havde kun blærer, og tre andre præsenterede kun søm abnormiteter. Da der på det tidspunkt ikke blev rapporteret nogen histologisk undersøgelse af blærer, er udtrykket Barts syndrom blevet brugt fra da af, idet det er forbundet med simpelt-hvilket sandsynligvis var tilfældet beskrevet af Bart på det tidspunkt-junctionel og dystrofisk EB.

den fortsatte brug af udtrykket Barts syndrom til at beskrive ACC af ekstremiteterne forbundet med mild blærer er problematisk, da det nu er tydeligt, at flere former for EB med forskellige niveauer af blærer kan have disse fund (f.eks. Hos sådanne patienter bør der gøres en indsats for yderligere at karakterisere typen af EB med elektronmikroskopi, fortsat klinisk observation og detaljeret anvendelse af den kliniske historie til at karakterisere arveformen.

styring af ACC er kontroversiel og kan være konservativ, kirurgisk eller en kombination af begge, afhængigt af udvidelsen og placeringen af læsionen. Fødselslæger og børnelæger skal være fortrolige med de kliniske fund, der er beskrevet her for at undgå den almindelige mistanke om fødselstraume (og alle de involverede juridiske aspekter) og intempestive terapier. Omhyggelig overvågning og konservativ styring er passende, herunder beskyttelse af huden ved brug af atraumatiske forbindinger, da læsioner har tendens til at heles spontant om et par dage og efterlader et resterende ar. Når det er forbundet med EB, skal man være opmærksom på forebyggelse af traumer. Triaden med sårhåndtering, ernæringsstøtte og infektionskontrol er nøglen til vellykket håndtering af alle EB-patienter. Nogle forfattere har allerede forsøgt aktuelle, diætetiske og systemiske behandlinger uden positive resultater.

den familiære historie af sagen, der er rapporteret her, med tre på hinanden følgende generationer berørt, bekræfter den autosomale dominerende arv af sygdommen og gør opmærksom på vigtigheden af genetisk rådgivning i betragtning af dens høje penetrans.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.