chlapec se narodil v termínu 39leté matce po bezproblémovém těhotenství. Při vyšetření, brzy po narození, představil erytematózní ulcerovanou lézi, pokrytou tenkou membránou, která postihla pravou nohu a nohu. Hranice vředu vykazovaly aktivní granulaci a malé povrchové cévy mohly být vizualizovány pod defektem. Jeho levý hallux byl hypoplastický s anonychií. Všechny ostatní nehty byly dystrofické (Obrázek 1). Kromě defektu kůže nemělo dítě žádné další vady nebo abnormality. Histopatologie biopsie odebrané z periferie léze prokázala oddělení dermálně-epidermální křižovatky, což naznačuje epidermolysis bullosa (EB) (Obrázek 2). Studie o rodokmenu jeho rodiny odhalila, včetně pacienta, osmi postižených členů, čtyř žen (jeho sestra, jeho matka, matka jeho matky a nevlastní sestra jeho matky) a čtyř mužů (pacient sám, jeho dva bratranci a dědeček jeho matky) (obrázek 3). Matka pacientky hlásila stejný problém při narození, postihující stejnou nohu, a neprokázala žádné překvapení, když jí lékaři dali dítě. Ona a oba bratranci pacienta měli aktivní léze epidermolysis bullosa, matka na nohou a dva bratranci na rukou, způsobené traumatem (obrázek 4). 12letá sestra pacienta měla také aplasii cutis congenita (ACC) (s podobnými lézemi na pravé noze) a EB. Léčba byla konzervativní a pacient byl udržován pod pečlivým sledováním s progresivním hojením léze. Po 2 měsících byla reepitelizace dokončena a milia byla prominentní nad jizvou (obrázek 5). Na 1leté následné zkoušce dítě představovalo normální fyzický a neurologický vývoj bez nových kožních lézí, s výjimkou těch, které jsou vyvolány křehkostí kůže, stejně jako jeho starší sestra a všichni postižení členové rodiny.

pravá noha a noha vykazující erytematózní ulcerovanou lézi a hypoplastický hallux s anonychií.

histopatologie biopsie: oddělení dermaepidermální spojení.

rodokmen rodiny pacienta s osmi postiženými členy: pacient sám, jeho sestra, jeho matka, matka jeho matky, nevlastní sestra jeho matky, jeho dva bratranci (kteří byli bratři) a otec matky jeho matky.

pravá noha matky pacienta: aktivní léze epidermolysis bullosa vyplývající z lokálního traumatu.

pravá noha a noha po 3 měsících progresivního hojení léze: úplná reepitelizace a prominentní milia nad jizvou.

Epidermolysis bullosa je vzácná dědičná porucha charakterizovaná zvýšenou křehkostí kůže a tvorbou puchýřů. Termín zahrnuje heterogenní skupinu mechanobulózních onemocnění, která se liší genetickými, klinickými a ultra strukturálními charakteristikami. Bylo definováno nejméně 17 typů EB. Pomocí elektronové mikroskopie lze určit úroveň štěpení, což umožňuje klasifikaci mezi třemi různými prezentacemi. Separace se vyskytuje v lamina lucida v junctional EB, pod lamina densa v dystrofické variantě a uvnitř epidermis v EB simplex. Klasicky jsou popsány tři autosomálně dominantní dědičné formy dystrofického EB, jmenovitě Typ Cockayne-Touraine, Typ Pasini a Bartův syndrom. Všechny tři typy vykazují podobné optické a elektronové mikroskopické rysy: puchýře vznikají v nejpovrchnější oblasti dermis, bezprostředně pod lamina densa dermálně-epidermální křižovatky, kde jsou obvykle umístěny kotevní fibrily. Bartův syndrom je klinicky charakterizován vrozenou lokalizovanou nepřítomností kůže, lézemi ústní sliznice, výrazným zlepšením po pubertě a minimálním zbytkovým zjizvením u postižených dospělých.

ACC, která může být spojena s EB, byla poprvé hlášena v roce 1767. Jedná se o vzácný stav charakterizovaný dobře ohraničenými oblastmi vrozené nepřítomnosti kůže, nejčastěji postihujícími pokožku hlavy malými, jedinými, středními, zadními vředy. Neexistuje žádná sexuální záliba a malformace může být omezena na epidermis, zahrnovat celou tloušťku kůže, nebo také zahrnovat kostní defekty. Histologicky je nepřítomnost epidermis (bez zánětu), rudimentárních nebo nepřítomných apendageálních struktur a snížení elastických vláken v dermis. Diagnóza je hlavně klinická a zahrnuje devět různých skupin, v závislosti na rozšíření kompromisů, dědičnosti a souvisejících nálezů. Skupina 6, která je spojena s EB, lze rozdělit do dvou typů: 1) lokalizované puchýře s autozomálně dominantní nebo recesivní dědičností; a 2) rozšířená křehkost kůže s vrozenými abnormalitami a autosomálně recesivní dědičností. Neexistuje žádná sjednocující teorie vysvětlující původ ACC, protože se jedná o fyzický nález označující pouze to, že v děloze došlo k narušení vývoje kůže. Příčiny tohoto narušení se liší a zahrnují genetické faktory, teratogeny, ohroženou vaskulaturu kůže a trauma.

asociace EB a ACC byla poprvé popsána v roce 1966. Syndrom se skládá z ACC dolních končetin, mírné puchýřkové poruchy rukou a nohou, lézí ústní sliznice a dystrofie nehtů. Obvykle vykazuje výrazné zlepšení po pubertě a minimální zbytkové zjizvení u postižených dospělých, což udržuje křehkost kůže po celý život. Jednou z teorií, která vysvětluje nepřítomnost kůže u těchto pacientů, je to, že mechanické trauma může nastat při pohybech plodu, jako je kopání, což vede k puchýřům dělohy s následnou erozí. To může také vysvětlit převahu lézí dolních končetin. Původní dokument popisoval rodinu s 26 postiženými členy. Osm z nich mělo puchýře a dystrofii nehtů připomínající typ Cockayne-Touraine, ale kožní defekty se uzdravily bez zjizvení. Jeden člen měl pouze puchýře a tři další vykazovaly pouze abnormality nehtů. Protože v té době nebylo hlášeno žádné histologické vyšetření puchýřů, termín Bartův syndrom byl používán od té doby, je spojován s jednoduchým-což pravděpodobně byl případ popsaný Bartem v té době-junctional a dystrophic EB.

pokračující používání termínu Bartův syndrom k popisu ACC končetin spojených s mírnými puchýři je problematické, protože je nyní zřejmé, že tyto nálezy mohou mít několik forem EB s různými úrovněmi puchýřů (jako je ACC s EB simplex a autozomálně dominantní EB dystrofica). U těchto pacientů je třeba vyvinout úsilí k další charakterizaci typu EB elektronovou mikroskopií, pokračujícím klinickým pozorováním a podrobným využitím klinické anamnézy k charakterizaci formy dědičnosti.

léčba ACC je kontroverzní a může být konzervativní, chirurgická nebo kombinace obou, v závislosti na rozšíření a umístění léze. Porodníci a pediatři musí být obeznámeni s klinickými nálezy popsanými zde, aby se zabránilo běžnému podezření na porodní trauma (a všechny související právní aspekty) a intempestivní terapie. Je vhodné pečlivé sledování a konzervativní řízení, včetně ochrany kůže pomocí atraumatických obvazů, protože léze mají tendenci se spontánně hojit během několika dní a zanechávají zbytkovou jizvu. Pokud je spojena s EB, je třeba věnovat pozornost prevenci traumatu. Triáda řízení ran, nutriční podpory a kontroly infekcí je klíčem k úspěšné léčbě všech pacientů s EB. Někteří autoři již vyzkoušeli topickou, dietetickou a systémovou léčbu bez pozitivních výsledků.

familiární historie případu, která je zde hlášena, se třemi po sobě jdoucími generacemi, potvrzuje autozomálně dominantní dědičnost onemocnění a upozorňuje na důležitost genetického poradenství s ohledem na jeho vysokou penetraci.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.